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地中海贫血分为轻型、中间型和重型。轻型大多无症状,血常规轻度异常;中间型有面色苍白等表现,血红蛋白中度降低;重型婴儿期发病,有面色苍白等多种表现且预后差。轻型和中间型预后视情况而定,重型不规范治疗预后差但可通过移植改善。注意轻型和中间型要防感染、合理饮食、定期体检;重型要规范治疗、防感染、关注发育与营养、家长配合。
一、地中海贫血的基本类型及宝宝患病后的表现
(一)轻型地中海贫血
1.一般表现:轻型地贫患儿大多没有明显症状,像正常孩子一样能吃能玩,生长发育也可能不受太大影响,通常是在进行血常规检查等筛查时才被发现异常。这是因为患儿体内携带地贫基因,但病情较轻,对身体的影响比较小,造血功能还能维持基本的正常状态来满足身体需求。
2.血液指标特点:血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白等指标轻度异常,红细胞形态可能有轻度改变,不过一般不影响日常的生活和活动。
(二)中间型地中海贫血
1.临床表现:患儿可能会有面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大等表现。面色苍白是因为贫血导致血液携氧能力下降,影响了各个器官的供氧;生长发育迟缓是由于长期慢性贫血影响了身体的营养供应和正常代谢;肝脾肿大是身体为了代偿性造血而出现的器官反应。一般在儿童期就会逐渐表现出来,病情轻重程度不一,有的患儿可能在幼儿期就会出现较明显的症状。
2.血液指标:血红蛋白水平会中度降低,红细胞形态有较明显异常,比如红细胞大小不等、中央淡染区扩大等情况比较显著,患儿可能会经常感到乏力、易疲倦等。
(三)重型地中海贫血
1.婴儿期表现:重型地贫患儿通常在婴儿期就会发病,病情较为严重。出生后不久就会出现面色苍白进行性加重,这是因为患儿自身的造血功能无法满足身体快速生长发育对血液的需求。还会出现肝脾进行性肿大,随着病情发展,肝脾会明显增大,影响腹部的正常结构和功能。同时,患儿可能会有黄疸,这是由于红细胞破坏增多,胆红素代谢异常导致的。
2.骨骼改变:由于骨髓造血亢进,骨髓腔扩大,患儿可能会出现骨骼变形,比如头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容,这是因为长期贫血刺激骨髓过度造血,影响了骨骼的正常发育。
3.其他系统影响:还会影响到心脏等重要器官,导致心脏扩大、心功能不全等,严重威胁患儿的生命健康。血液指标上血红蛋白水平严重降低,常低于60g/L,红细胞形态异常非常明显,呈小细胞低色素性贫血,且红细胞渗透脆性明显降低等。
二、宝宝患地中海贫血后的预后及相关注意事项
(一)预后情况
1.轻型和中间型:轻型地贫一般对患儿的寿命影响不大,生活质量也能基本接近正常孩子,虽然可能在一些剧烈运动后会有轻微不适,但总体不影响正常的学习和生活;中间型地贫的预后则因个体差异有所不同,部分患儿经过适当的治疗和护理可以维持相对较好的生活状态,但生长发育等方面可能会受到一定影响,需要长期关注其健康状况,定期进行体检和相关指标的监测。
2.重型地中海贫血:重型地贫如果不进行规范治疗,预后较差,患儿的生存时间会受到明显影响,很多患儿可能无法活到成年。但随着医学技术的发展,通过造血干细胞移植等治疗手段,如果能找到合适的配型,部分重型地贫患儿可以获得较好的预后,恢复正常的生长发育和生活。
(二)注意事项
1.轻型和中间型患儿:要注意避免感染,因为感染可能会加重贫血等症状。在日常生活中要合理安排饮食,保证营养均衡,适当摄入富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,像肉类、蛋类、新鲜蔬菜和水果等,以增强身体抵抗力。同时要定期带患儿进行体检,监测血常规等指标的变化,以便及时发现病情变化并采取相应措施。
2.重型患儿:对于重型地贫患儿,要严格遵循医嘱进行规范治疗,比如定期输血来维持血红蛋白在合适水平,以保证身体各器官的正常功能。如果考虑进行造血干细胞移植,要积极配合进行配型等相关检查和准备工作。在护理方面要特别注意预防感染,保持居住环境的清洁卫生,尽量减少患儿与感染源的接触。同时要关注患儿的生长发育情况,给予足够的营养支持,因为长期贫血和治疗过程可能会影响患儿的营养状况,需要根据患儿的具体情况调整饮食结构,必要时可能需要营养支持治疗。另外,家长要保持积极的心态,配合医生进行治疗和护理,给患儿创造良好的生活和治疗环境。

王洪志副主任医师
中国中医科学院西苑医院 血液内科
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