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先天性心脏病有一般症状如生长发育迟缓、呼吸急促、多汗，不同类型有特殊症状，新生儿期早产儿和足月儿症状有特点，儿童期学龄儿童和青春期有不同表现，需与肺炎、哮喘等疾病鉴别，肺炎有发热等前驱表现及肺部固定湿啰音等，哮喘与过敏原等因素相关且支气管舒张试验阳性，可通过相关检查鉴别先天性心脏病与这些疾病。
一、症状表现
（一）一般症状
1.生长发育迟缓
对于婴幼儿先天性心脏病患者，由于心脏功能受损，机体得不到充足的血液供应以满足生长发育需求。例如，患有室间隔缺损等简单先天性心脏病的婴儿，体重增长往往较同龄正常婴儿缓慢。这是因为心脏泵血功能异常，导致营养物质和氧气输送不足，影响了身体各组织器官的生长发育。
不同类型的先天性心脏病对生长发育的影响程度有所差异，复杂先天性心脏病通常对生长发育的影响更为显著。
2.呼吸急促
当心脏存在先天性结构异常时，会影响肺循环的正常血流。比如房间隔缺损，左心房压力高于右心房，会出现左向右分流，导致肺血增多，患者会出现呼吸急促的症状。婴儿在吃奶时可能会频繁停顿，以喘息来获取更多氧气，年龄稍大的儿童可能会自觉呼吸费力，尤其是在活动后症状更为明显。这是由于肺淤血等原因，使得肺部气体交换受到影响，机体缺氧刺激呼吸中枢，从而引起呼吸频率增快。
3.多汗
先天性心脏病患者，尤其是肺血增多的类型，机体代谢增加，为了调节体温等生理功能，会出现多汗现象。例如动脉导管未闭的患儿，由于主动脉向肺动脉分流，导致体循环血流量减少，肺循环血流量增多，身体代谢加快，容易在安静状态下出现多汗，尤其是头部出汗较多。这是因为心脏功能异常改变了身体的能量代谢和体温调节机制。
（二）不同类型先天性心脏病的特殊症状
1.室间隔缺损
小型室间隔缺损可能无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音。中型室间隔缺损患儿可能在婴幼儿期出现喂养困难、生长发育迟缓，活动后易疲劳、呼吸急促等症状。大型室间隔缺损患儿症状出现较早且严重，生后不久即可出现呼吸急促、多汗，反复呼吸道感染，甚至出现心力衰竭表现，如面色苍白、肝大等。这是因为大型室间隔缺损导致左向右分流量大，肺循环血量明显增加，继而引起一系列心肺功能异常表现。
2.房间隔缺损
继发孔型房间隔缺损小的缺损可能长期无症状，仅在听诊时发现杂音。较大的房间隔缺损患儿可出现活动后气促、乏力，生长发育稍落后于同龄儿，易患呼吸道感染。随着病情进展，到成年期可能出现心悸、心律失常等症状。这是由于左向右分流使右心负荷增加，右心扩大，影响心肺功能，且随着年龄增长，心脏结构和功能逐渐发生变化。
3.动脉导管未闭
导管细的动脉导管未闭可能无明显症状。导管粗的患儿会有咳嗽、气急、喂养困难、生长发育迟缓等表现，胸骨左缘上方可闻及连续性机器样杂音。严重者可出现心力衰竭，表现为呼吸困难、肝脏肿大等。这是因为动脉导管未闭导致主动脉血液持续流向肺动脉，使肺循环血量增多，左心负荷加重，进而影响心肺功能和生长发育。
4.法洛四联症
主要表现为青紫，多在生后3-6个月逐渐出现，多见于口唇、指（趾）甲床、口腔黏膜等部位。患儿还会有蹲踞现象，这是一种特殊的姿势，患儿行走或活动过程中常自觉气短、呼吸困难，便会自行蹲下片刻，以缓解不适。另外，患儿可能出现缺氧发作，表现为呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，严重时可发生晕厥、抽搐等。法洛四联症的青紫是由于肺动脉狭窄使右心压力升高，超过左心压力，导致右向左分流，使静脉血进入体循环引起缺氧；蹲踞现象是因为蹲下时可增加体循环阻力，减少右向左分流，从而暂时缓解缺氧症状；缺氧发作则是由于在某些诱因下，如哭闹、情绪激动等，右心流出道痉挛加重，右向左分流突然增加，导致缺氧加重。
二、特殊人群的症状特点
（一）新生儿期
1.早产儿
早产儿本身各器官发育不成熟，若合并先天性心脏病，症状可能不典型。可能表现为呼吸暂停、喂养不耐受，体重不增或增长缓慢。由于早产儿心肺功能更弱，心脏功能受损后对机体的影响更为明显。例如，早产儿合并室间隔缺损时，呼吸暂停的发生概率可能高于足月儿，这是因为心脏功能异常导致氧气供应不稳定，影响了早产儿的呼吸中枢调节。
2.足月儿
足月儿先天性心脏病的症状相对较易识别。如完全性大动脉转位的足月儿，生后即可出现严重青紫，进行性加重，同时伴有气促、喂养困难等。这是因为完全性大动脉转位使体循环和肺循环完全分离，氧合血和未氧合血不能正常交换，导致严重缺氧。
（二）儿童期
1.学龄儿童
学龄儿童先天性心脏病患者可能因活动耐量下降而影响日常活动，比如在体育课上不能像正常儿童一样进行剧烈运动，容易出现疲劳、气短等症状。同时，可能出现心理问题，因为活动受限可能使患儿在社交活动中感到自卑等。例如，患有房间隔缺损的学龄儿童，在参加跑步等运动时会明显感觉体力不支，与正常儿童的活动差异可能会对其心理产生影响。
2.青春期
青春期身体代谢旺盛，先天性心脏病患者若心脏功能未得到良好纠正，可能出现月经不调（女性患者）、生长发育进一步受影响等情况。对于男性青春期先天性心脏病患者，可能影响其体力和运动能力，进而影响社交和自我认同。例如，患有法洛四联症的青春期女性患者，可能因心脏功能问题出现月经周期紊乱，这与心脏功能异常导致内分泌调节受影响有关。
三、与其他疾病症状的鉴别
（一）与肺炎的鉴别
1.症状表现
肺炎也可出现呼吸急促、咳嗽等症状，但肺炎患儿一般有发热、咳嗽等呼吸道感染的前驱表现，肺部听诊可闻及固定的中、细湿啰音。而先天性心脏病引起的呼吸急促等症状，一般无明显发热等呼吸道感染的全身症状，心脏听诊可闻及心脏杂音，心脏超声检查可明确心脏结构异常。例如，一个婴儿有呼吸急促、咳嗽症状，若为肺炎，血常规可能显示白细胞升高，C-反应蛋白增高等感染指标异常；若为先天性心脏病导致的类似表现，心脏超声可发现心脏存在先天性结构问题。
2.影像学检查
胸部X线检查，肺炎患儿可见肺部炎症浸润影，而先天性心脏病患儿胸部X线可能显示心脏形态异常，如心影增大、肺血改变等。如房间隔缺损患儿胸部X线可能显示右心房、右心室增大，肺血增多；肺炎患儿胸部X线则是肺部的炎症表现。
（二）与哮喘的鉴别
1.症状特点
哮喘主要表现为反复发作的喘息、气急、胸闷或咳嗽等症状，多与接触过敏原、冷空气等因素有关，支气管舒张试验阳性。而先天性心脏病引起的喘息等症状与活动、心脏功能状态相关，心脏超声可发现心脏结构异常。例如，哮喘患儿在接触花粉等过敏原后发作喘息，脱离过敏原后经平喘治疗症状可缓解；先天性心脏病患儿在活动后出现喘息，休息后可稍有缓解，但心脏功能异常持续存在，心脏超声可明确心脏病变。
2.肺功能及心脏检查
肺功能检查对哮喘诊断有重要意义，哮喘患儿肺功能表现为呼气流量受限等，而先天性心脏病患儿肺功能一般无典型的哮喘相关改变，心脏超声则可发现心脏的先天性结构异常，从而鉴别两者。
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