2025-10-311.2万
小儿性早熟检查包括实验室检查（性激素水平测定分基础值测定和激发试验、甲状腺功能检查、肾上腺皮质功能检查）、影像学检查（骨龄测定、盆腔B超检查、头颅MRI检查）及其他检查（血液生化检查、基因检测），需综合多方面因素，通过多维度检查手段全面评估病情以制定个体化诊疗方案，各检查有相应及意义。
一、实验室检查
1.性激素水平测定
基础值测定：包括促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇（E）、睾酮（T）等。对于女孩，若LH基础值＞5IU/L，提示可能存在中枢性性早熟；男孩睾酮水平升高有助于判断是否为外周性性早熟。通过检测性激素基础水平，可初步判断性早熟的类型是中枢性还是外周性等。
激发试验：GnRH激发试验是判断中枢性和外周性性早熟的重要方法。GnRH刺激后，中枢性性早熟患儿的LH反应峰值高于外周性性早熟患儿，且LH/FSH比值＞0.6有诊断价值。该试验需要在特定的医疗环境下，由专业医护人员进行操作，根据患儿的年龄、性别等因素综合判断激发试验后的结果意义。对于不同年龄的患儿，激发试验的判断标准可能略有差异，需要结合患儿的具体情况进行分析。
2.甲状腺功能检查：甲状腺功能减退可导致下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱，引起性早熟，所以需要检测甲状腺素（T）、三碘甲状腺原氨酸（T）、促甲状腺激素（TSH）等指标，以排除甲状腺功能异常相关的性早熟情况。对于有甲状腺功能减退家族史或出现相关可疑症状的患儿，该项检查尤为重要，通过甲状腺功能检查可以明确甲状腺功能状态对性早熟的影响。
3.肾上腺皮质功能检查：检测脱氢表雄酮硫酸盐（DHEA-S）、17-羟孕酮（17-OHP）等指标，有助于排查肾上腺疾病导致的外周性性早熟。肾上腺皮质增生等疾病可能会引起性激素水平异常，通过该项检查可以了解肾上腺皮质功能状况，对于诊断由肾上腺疾病引发的性早熟具有重要意义。不同性别患儿的肾上腺皮质功能检查结果参考范围可能有所不同，需要根据患儿实际情况进行判断。
二、影像学检查
1.骨龄测定
通过拍摄左手腕部X线片来测定骨龄。骨龄超前提示骨骼发育加速，对于判断性早熟患儿的生长潜力和预测成年身高有重要意义。不同年龄阶段的儿童骨龄有相应的正常范围，性早熟患儿的骨龄通常会超过实际年龄，而且骨龄超前的程度与性早熟的严重程度相关。例如，对于6-8岁的女孩，如果骨龄超过实际年龄2岁以上，需要高度警惕性早熟的可能。
骨龄测定需要由专业的放射科医生进行阅片，根据儿童骨发育的标准图谱来判断骨龄情况。在评估骨龄时，还需要考虑患儿的种族、遗传等因素的影响，综合分析骨龄与实际年龄的差异对性早熟病情的评估作用。
2.盆腔B超检查
对于女孩，盆腔B超可观察子宫、卵巢的大小、形态及卵泡情况。正常女孩8岁前子宫纵径＜3cm，卵巢容积＜1ml，卵泡直径＜4mm；若子宫纵径≥3.5cm，卵巢容积≥1ml，且可见多个直径≥4mm的卵泡，则提示可能存在性早熟。通过盆腔B超检查可以了解女孩生殖器官的发育情况，辅助判断性早熟的类型和程度。
对于男孩，盆腔B超可观察睾丸、附睾的发育情况，正常男孩9岁前睾丸容积＜3ml，若睾丸容积≥4ml，则提示可能存在性早熟相关表现。在进行盆腔B超检查时，需要根据患儿的年龄、性别等因素选择合适的检查时机和操作方法，确保检查结果的准确性。
3.头颅MRI检查
中枢性性早熟患儿需要进行头颅MRI检查，以排除颅内肿瘤等病变。颅内肿瘤等病变可能会影响下丘脑-垂体-性腺轴的正常功能，导致中枢性性早熟。头颅MRI检查可以清晰地显示颅内结构，对于发现垂体微腺瘤等病变具有重要价值。一般建议在诊断中枢性性早熟时，常规进行头颅MRI检查，尤其是对于有头痛、呕吐、视力改变等神经系统症状的患儿，更需要及时进行头颅MRI检查以明确是否存在颅内病变。
三、其他检查
1.血液生化检查
包括肝肾功能、电解质等检查。性早熟患儿可能存在内分泌代谢紊乱，通过肝肾功能检查可以了解患儿肝肾功能是否受到影响，电解质检查有助于判断是否存在电解质紊乱情况。例如，长期使用某些可能影响肝肾功能的药物（虽然性早熟一般不常规使用特定药物治疗，但在评估病情时需要考虑相关因素）或性早熟本身导致的代谢变化可能会影响肝肾功能和电解质水平。对于年龄较小的患儿，肝肾功能和电解质的正常范围与成人不同，需要依据儿童相应的参考范围进行判断。
此外，还可能需要检测胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）等指标，这些指标与生长发育相关，对于评估性早熟患儿的生长状况有一定帮助。IGF-1水平在青春期会升高，性早熟患儿的IGF-1水平可能会高于同龄正常儿童，通过检测这些指标可以进一步了解患儿的生长发育相关情况。
2.基因检测
对于部分疑似遗传性因素导致的性早熟患儿，需要进行基因检测。例如，某些基因突变可能会引起性早熟相关的综合征，如McCune-Albright综合征等。基因检测可以明确是否存在相关基因突变，有助于明确病因和进行遗传咨询。在进行基因检测时，需要考虑患儿的家族遗传病史等因素，对于有家族性性早熟病史的患儿，基因检测对于明确诊断和判断遗传风险具有重要意义。不同的遗传性性早熟相关基因检测项目不同，需要根据具体临床怀疑的疾病进行针对性的基因检测。
小儿性早熟的检查需要综合考虑患儿的年龄、性别、临床表现等多方面因素，通过实验室检查、影像学检查和其他相关检查等多维度的检查手段，全面评估患儿的病情，以明确性早熟的类型、病因等，从而制定个体化的诊疗方案。在整个检查过程中，需要由专业的医疗团队进行操作和解读检查结果，充分考虑患儿的特殊情况，确保检查的准确性和安全性。
麦坚凝主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 儿科
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