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脾功能亢进是一种临床综合征，病因包括感染性疾病、血液系统疾病、结缔组织病等，发病机制涉及脾脏滤过功能异常、体液免疫因素、脾脏素作用等，临床表现有脾大、血细胞减少相关表现，诊断靠血常规、骨髓穿刺、脾脏影像学检查，治疗包括治疗原发病、脾切除、介入治疗等，且各治疗方式有相应特点及可能出现的并发症。
一、病因
1.感染性疾病
急性感染：某些病毒感染，如传染性单核细胞增多症，一般是由EB病毒引起，患者多有发热、咽痛、淋巴结肿大等表现，病程具有自限性，但可能出现脾大及脾功能亢进；细菌感染如败血症，由细菌侵入血液引起全身感染，严重时可导致脾脏反应性肿大，进而出现脾功能亢进，不同年龄段人群均可能患病，儿童免疫系统发育不完善相对更易感染此类疾病。
慢性感染：疟疾是由疟原虫感染引起的寄生虫病，在一些流行地区较为常见，病程较长，长期感染可使脾脏逐渐肿大，引发脾功能亢进，不同年龄人群都可能受其影响，但在流行区儿童感染风险相对较高。
2.血液系统疾病
溶血性贫血：自身免疫性溶血性贫血是由于机体免疫调节紊乱，产生自身抗体攻击自身红细胞导致溶血，各年龄段均可发病，儿童可能因遗传因素或感染等诱发，患者有贫血、黄疸等表现，长期溶血可刺激脾脏增生，出现脾功能亢进；地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，多见于地中海沿岸国家及我国南方地区，患者存在基因缺陷导致珠蛋白合成障碍，不同年龄均有发病，重型地中海贫血患儿出生后不久就会出现严重贫血等症状，长期溶血会引起脾大及脾功能亢进。
骨髓增生性疾病：慢性粒细胞白血病是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病，多见于中年人群，患者有乏力、消瘦、脾大等表现，疾病进展过程中可能出现脾功能亢进；原发性血小板增多症也是骨髓增生性疾病，各年龄均可发病，血小板显著增多同时可能伴有脾大及脾功能亢进情况。
3.结缔组织病：系统性红斑狼疮是一种累及多系统的自身免疫性结缔组织病，多见于育龄女性，患者有面部红斑、关节痛、口腔溃疡等多系统受累表现，病情活动时可出现脾大及脾功能亢进，不同年龄女性发病情况有差异，育龄女性相对高发。
二、发病机制
1.脾脏的滤过功能异常：正常脾脏是人体重要的免疫器官和血液滤过器官，可清除衰老、损伤的血细胞等。当脾功能亢进时，脾脏对血细胞的滤过作用过强，过多的血细胞被破坏，导致外周血中红细胞、白细胞、血小板等减少。例如，红细胞在脾脏内被单核-巨噬细胞系统吞噬破坏，若脾大且功能亢进，红细胞破坏增多，就会引起贫血。
2.体液免疫因素：某些疾病状态下，机体免疫调节失衡，产生的一些抗体等体液免疫物质可能作用于血细胞，在脾脏内导致血细胞破坏增加。比如自身免疫性溶血性贫血时，机体产生的自身抗体结合在红细胞表面，使红细胞在脾脏内被巨噬细胞识别并吞噬破坏，这与脾功能亢进导致的红细胞减少密切相关。
3.脾脏素的作用：脾脏可能会产生一些体液因子，影响骨髓造血干细胞的增殖和分化，同时也影响外周血细胞的存活。当脾功能亢进时，这些脾脏素的异常分泌可能进一步加重血细胞的破坏和外周血细胞减少的状况。
三、临床表现
1.脾大：大多数患者可以通过体检或影像学检查发现脾脏肿大，肿大的程度不一，轻度肿大时可能在肋下刚能触及，重度肿大时脾脏可达到盆腔，外观上腹部可明显看到或摸到肿大的脾脏。不同病因引起的脾大，其质地等可能略有不同，例如慢性粒细胞白血病引起的脾大质地可能较硬，而感染性疾病引起的脾大质地相对柔软些。
2.血细胞减少相关表现
红细胞减少：患者可出现贫血症状，表现为面色苍白、乏力、头晕等，活动后症状可能加重。不同年龄人群贫血表现略有差异，儿童可能表现为生长发育迟缓、精神不振等；成年人则主要是日常活动耐力下降等。
白细胞减少：患者抵抗力下降，容易发生感染，出现发热、咳嗽、尿频等感染相关症状。不同年龄段感染表现不同，儿童免疫系统较弱，感染可能更易扩散，症状相对更重；老年人感染后恢复相对较慢，且可能并发更严重的感染性疾病。
血小板减少：患者有出血倾向，表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重时可出现消化道出血、颅内出血等危及生命的情况。不同年龄人群出血风险不同，儿童鼻出血相对常见，老年人颅内出血等严重出血风险更高。
四、诊断
1.血常规检查：外周血白细胞、红细胞、血小板等一项或多项减少。例如白细胞计数常低于正常范围，红细胞计数及血红蛋白浓度降低，血小板计数也可降低。
2.骨髓穿刺检查：骨髓象显示造血细胞增生旺盛，以反映外周血细胞减少是由于外周破坏过多而非骨髓造血功能衰竭所致。比如红细胞系增生明显活跃，提示红细胞破坏增多导致外周血红细胞减少。
3.脾脏影像学检查：超声检查可发现脾脏体积增大，能清晰显示脾脏的大小、形态等；CT或MRI检查对于脾脏肿大的程度、结构等显示更清晰，有助于明确脾大的情况以及与周围组织的关系等。
五、治疗
1.治疗原发病：如果是感染性疾病引起的脾功能亢进，积极进行抗感染治疗，如细菌感染引起的败血症选用敏感抗生素进行抗感染；对于血液系统疾病或结缔组织病等引起的脾功能亢进，针对原发病进行相应治疗，例如自身免疫性溶血性贫血使用糖皮质激素等免疫抑制剂治疗。
2.脾切除：对于药物治疗无效、症状严重的脾功能亢进患者可考虑脾切除手术。脾切除后外周血细胞可逐渐恢复，但术后可能出现一些并发症，如感染风险增加，尤其是儿童脾切除后免疫功能受影响更明显，易发生肺炎等感染性疾病；还有血栓形成的风险，因为脾脏切除后机体的抗凝机制等发生变化，可能导致血液高凝状态，增加血栓形成的可能。
3.介入治疗：部分患者可采用脾动脉栓塞术等介入治疗方法，通过栓塞脾动脉分支，减少脾脏的血液供应，从而达到减轻脾功能亢进的目的，这种治疗方法相对创伤较小，但也可能存在一些并发症，如栓塞后综合征（发热、腹痛等）、脾脓肿等。
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