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视网膜黄斑病变包括年龄相关性、糖尿病性、遗传性等类型，不同类型发病机制、临床表现各异，诊断靠眼底检查等方法，治疗有不同方式且预防需针对不同类型采取相应措施，如定期检查、健康生活方式、控制基础病等。
一、定义
视网膜黄斑病变是一种影响视网膜黄斑区的病变。黄斑区位于视网膜中心部位，是视觉最敏锐的区域，负责精细视觉和色觉等重要功能。
二、分类及常见类型
（一）年龄相关性黄斑变性
1.干性年龄相关性黄斑变性
多见于50岁以上人群，随着年龄增长发病风险增加，女性和有家族史者相对更易患病。主要是黄斑区的视网膜色素上皮细胞功能逐渐衰退，出现玻璃膜疣等病变。玻璃膜疣是细胞外基质沉积形成的黄色小点，会逐渐影响黄斑区的正常功能，导致视力缓慢下降，早期可能仅有视物模糊、中心暗点等表现。
2.湿性年龄相关性黄斑变性
也常见于50岁以上人群，与新生血管形成有关。新生血管从脉络膜长入视网膜下或黄斑区，这些新生血管脆弱，容易破裂出血、渗漏，导致黄斑区水肿、出血、瘢痕形成，视力会急剧下降，可能在短期内出现严重的中心视力丧失。
（二）糖尿病性黄斑病变
1.与糖尿病病程相关
长期糖尿病患者，尤其是血糖控制不佳者易患。高血糖状态会影响视网膜的血管，导致视网膜毛细血管周细胞受损、内皮细胞功能异常，进而引起黄斑区的血管渗漏、水肿、微血管瘤形成等病变。随着糖尿病病程延长，患病风险逐渐增加，女性和有长期高血糖病史者更易受累。
2.对视力的影响
早期可能无明显症状，随着病情发展会出现视力下降、视物变形等，严重影响患者的日常生活和工作，如阅读、驾驶等受影响。
（三）遗传性黄斑病变
1.与遗传因素相关
多在幼年或青少年时期发病，有家族遗传倾向。常见的如Stargardt病，是一种常染色体隐性遗传疾病，患者视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞逐渐退化，导致中心视力进行性下降，儿童期开始发病，会影响其学习和早期生活活动。
三、发病机制
（一）年龄相关性黄斑变性
1.干性类型
可能是由于视网膜色素上皮细胞的吞噬功能减退，不能有效清除细胞外基质等代谢产物，逐渐形成玻璃膜疣，同时脉络膜毛细血管的老化、萎缩也参与其中，导致黄斑区营养供应不足，影响视网膜细胞的正常功能。
2.湿性类型
脉络膜新生血管生长因子等因子的异常表达，促使新生血管从脉络膜向视网膜下生长，新生血管的渗漏和出血破坏了黄斑区的正常结构和功能。
（二）糖尿病性黄斑病变
高血糖引起的多元醇通路激活、晚期糖基化终末产物形成、氧化应激增加等一系列代谢紊乱，导致视网膜血管内皮细胞功能障碍，血管通透性增加，血液成分渗漏到黄斑区，引起水肿和组织损伤。同时，视网膜周细胞的丢失使血管失去支持，进一步加重血管的异常改变。
（三）遗传性黄斑病变
由于相关基因突变，导致视网膜特定细胞的结构和功能异常。例如Stargardt病相关基因变异，影响了视网膜色素上皮细胞对维生素A的转运等功能，进而使光感受器细胞不能正常代谢，逐渐退化。
四、临床表现
（一）视力改变
1.不同类型的差异
年龄相关性干性黄斑变性早期视力轻度下降，视物模糊，随着病情进展逐渐加重；湿性黄斑变性视力下降迅速，可能在数周内明显变差；糖尿病性黄斑病变早期视力可能轻度下降，逐渐发展为中度至重度视力丧失；遗传性黄斑病变如Stargardt病儿童期开始视力逐渐下降，影响其正常的视觉发育和学习。
2.视物变形
很多黄斑病变患者会出现视物变形，比如看直线的物体感觉弯曲，这是因为黄斑区的结构受损，影响了对物体形状的正常感知。
（二）视野改变
黄斑病变患者可能出现中心视野缺损，即注视点附近的视野范围变小，严重影响对中心目标的注视和识别能力。
五、诊断方法
（一）眼底检查
1.直接眼底镜检查
可以初步观察黄斑区的外观，如是否有玻璃膜疣、出血、水肿、新生血管等改变，但对于细微病变的观察不够清晰。
2.眼底荧光素血管造影（FFA）
对于湿性黄斑变性的诊断有重要价值，能清晰显示新生血管的形态、渗漏情况等；对于糖尿病性黄斑病变可以观察到视网膜血管的渗漏、微血管瘤等；对于干性黄斑变性可看到玻璃膜疣等表现。通过静脉注射荧光素钠，利用荧光素在血管内的荧光特性来成像。
3.光学相干断层扫描（OCT）
是一种无创的检查方法，能够清晰显示视网膜各层的结构，如黄斑区的视网膜厚度、是否有水肿、神经上皮层与色素上皮层的分离等情况，对于早期病变的发现和病情监测非常重要，各年龄段患者均可进行该项检查，儿童患者也能安全接受。
（二）其他检查
1.吲哚菁绿血管造影（ICGA）
主要用于观察脉络膜血管的情况，对于湿性年龄相关性黄斑变性中脉络膜新生血管的起源、形态等有更深入的了解，尤其在鉴别一些复杂病变时有用。
2.基因检测
对于遗传性黄斑病变的诊断有重要意义，通过检测相关致病基因，可以明确遗传类型，对于家族遗传咨询和后代的风险评估有帮助，适用于有家族遗传史的人群，包括不同年龄层有家族史的个体。
六、治疗及预防
（一）治疗
1.年龄相关性黄斑变性
干性类型目前主要是通过补充抗氧化剂（如维生素C、维生素E、锌等）来延缓病情进展，同时定期监测视力和眼底变化。湿性类型可以采用抗血管内皮生长因子（VEGF）药物眼内注射治疗，通过抑制新生血管的生长来减轻水肿和出血，改善视力；对于一些病情严重的患者还可能考虑激光光凝等治疗，但激光光凝有一定风险，需严格评估。
2.糖尿病性黄斑病变
首先要严格控制血糖，这是基础治疗。对于有黄斑水肿的患者，可以采用眼内注射药物（如抗VEGF药物等）来减轻水肿；对于严重的病变可能需要激光治疗，如格栅样光凝等，通过破坏异常的视网膜血管来减少渗漏和水肿。
3.遗传性黄斑病变
目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如低视力康复，为患者提供助视器等帮助改善视力，提高生活质量。
（二）预防
1.年龄相关性黄斑变性
50岁以上人群应定期进行眼底检查，早期发现病变。保持健康的生活方式，如均衡饮食，增加富含叶黄素、玉米黄质等抗氧化物质的食物摄入（如绿色蔬菜、玉米等），戒烟限酒，避免长时间暴露在阳光下，可佩戴防晒眼镜。
2.糖尿病性黄斑病变
糖尿病患者要严格控制血糖、血压和血脂，定期进行眼底筛查，一般建议每年至少进行一次眼底检查，早期发现视网膜病变并及时干预。
3.遗传性黄斑病变
有家族遗传史的人群，在生育前应进行遗传咨询和基因检测，了解后代患病风险，对于高危胎儿可以在产前进行相关基因检测等评估，做好优生优育的准备。
周瑾副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 眼科
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