2025-10-311.5万
肺动脉高压基因检测可通过检测相关基因辅助诊断、分型和预后评估，涉及BMPR2等基因，检测方法有Sanger测序和新一代测序技术，临床应用包括辅助诊断、分型和预后评估，特殊人群如儿童、女性及有家族病史人群检测时各有需考虑的方面。
一、肺动脉高压基因检测的定义
肺动脉高压基因检测是通过检测与肺动脉高压相关的基因，来明确是否存在基因异常从而辅助肺动脉高压诊断、分型以及预后评估等的一种检测手段。肺动脉高压是一种以肺动脉压力进行性升高为特征的恶性心血管疾病，其发病机制复杂，部分患者存在明确的基因异常。
二、检测的相关基因及意义
1.骨形态发生蛋白受体2（BMPR2）基因
意义：BMPR2基因是与特发性肺动脉高压（IPAH）关系最为密切的基因。约70%-80%的家族性肺动脉高压（FPAH）患者以及20%-30%的散发性IPAH患者存在BMPR2基因突变。该基因的突变会影响骨形态发生蛋白信号通路，导致血管内皮细胞和平滑肌细胞功能异常，进而促使肺动脉高压的发生发展。例如，研究发现BMPR2基因突变可使血管舒张功能受损，肺动脉平滑肌细胞增殖失控等，从而引发肺动脉高压相关的病理改变。
2.其他相关基因
还有一些其他基因与肺动脉高压相关，如活化素受体样激酶1（ALK1）基因、端粒酶相关基因等。ALK1基因突变主要与遗传性出血性毛细血管扩张症相关的肺动脉高压有关，患者除了有反复鼻出血等出血性毛细血管扩张症表现外，还易并发肺动脉高压。端粒酶相关基因的异常可能通过影响细胞的衰老和增殖等过程参与肺动脉高压的发病，但相对BMPR2基因来说，其在肺动脉高压发病中的作用占比相对较小，但也是基因检测需要考虑的方面。
三、检测的方法
1.测序技术
Sanger测序：是一种经典的测序方法，可用于对特定基因的外显子区域进行逐个碱基的检测，能够较为准确地发现单个碱基的突变情况。在肺动脉高压基因检测中，可用于对BMPR2等相关基因的突变筛查，其优点是准确性较高，但缺点是检测效率相对较低，需要针对每个基因的特定区域进行设计引物等操作。
新一代测序技术（NGS）：如全外显子组测序或靶向基因panel测序。全外显子组测序可以对基因组中所有外显子区域进行检测，能够发现更多未知的与肺动脉高压相关的基因变异；靶向基因panel测序则是针对已知的与肺动脉高压相关的一系列基因进行集中检测，具有检测速度快、通量高的特点，能够同时检测多个相关基因的多种突变类型，包括点突变、插入缺失等。
四、检测的临床应用
1.辅助诊断
对于临床上怀疑为肺动脉高压的患者，尤其是家族性肺动脉高压患者或具有某些特殊临床表现（如合并遗传性出血性毛细血管扩张症表现等）的患者，基因检测可以帮助明确是否存在基因异常，从而辅助诊断肺动脉高压。例如，家族性肺动脉高压患者的家族成员进行BMPR2等相关基因检测，如果发现基因突变，结合临床症状等可以更准确地诊断为家族性肺动脉高压。
2.分型
根据基因检测结果可以对肺动脉高压进行更精准的分型。不同基因的突变导致不同亚型的肺动脉高压，通过基因检测明确基因异常情况，有助于将肺动脉高压分为不同的分子亚型，这对于了解疾病的发病机制、制定个体化治疗方案等具有重要意义。比如，ALK1基因突变相关的肺动脉高压与BMPR2基因突变相关的肺动脉高压在发病机制、临床特点等方面可能存在差异，基因检测有助于区分这些不同的亚型。
3.预后评估
某些基因变异可能与肺动脉高压患者的预后相关。例如，特定的BMPR2基因突变类型可能预示着患者预后较差，通过基因检测可以提前对患者的预后进行评估，从而让临床医生能够更早地制定更合适的治疗和随访方案。对于有不良预后相关基因变异的患者，可能需要更密切的监测和更积极的治疗干预。
五、特殊人群的考虑
1.儿童患者
儿童肺动脉高压相对少见，但基因检测同样重要。儿童肺动脉高压患者进行基因检测时，需要考虑儿童的生长发育特点以及基因检测对儿童未来健康的影响。由于儿童处于生长发育阶段，基因检测结果可能会对其未来的生育等方面产生影响，所以在进行基因检测前，需要充分向患儿家属进行告知，包括基因检测的目的、意义、可能的结果及其对儿童未来健康的潜在影响等，在获得家属充分知情同意后再进行检测。同时，儿童的样本采集相对成人可能更具挑战性，需要医护人员更加耐心和细心地操作以获取足够的检测样本。
2.女性患者
女性肺动脉高压患者在进行基因检测时，需要考虑其生殖相关因素。一些与肺动脉高压相关的基因变异可能会对女性的妊娠产生影响，例如可能增加妊娠并发症的风险等。所以在基因检测后，对于有生育计划的女性患者，需要由多学科团队（包括心内科、妇产科、遗传科等）进行综合评估，根据基因检测结果和患者的具体情况制定个性化的妊娠相关建议，以保障女性患者妊娠过程的安全。
3.有家族病史的人群
对于有肺动脉高压家族病史的人群，进行基因检测时需要考虑家族遗传的特点。家族中的先证者已经通过基因检测明确了相关基因变异，其家族成员进行基因检测时，可以更早地发现是否携带相同的致病基因变异，从而能够更早地采取预防或早期干预措施。例如，先证者发现BMPR2基因突变，其家族中的其他成员进行基因检测若发现相同突变，虽然目前可能没有发病，但可以在日常生活中更加注意监测肺动脉高压相关的症状，如呼吸困难等，以便早期发现、早期治疗。
童嘉毅主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
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