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心肌病症状多样，不同人群表现有差异，呼吸困难、乏力、水肿、心律失常是常见表现，扩张型、肥厚型、限制型心肌病各有特殊症状，扩张型心肌病起病或急或缓、隐匿，有心脏扩大等病理基础；肥厚型心肌病有心肌不对称肥厚致流出道梗阻等表现；限制型心肌病有心肌浸润或纤维病变致心室舒张受限等病理改变。
一、症状表现
（一）呼吸困难
1.不同人群表现差异
儿童：婴儿可能表现为喂养困难，吃奶时喘息、出汗多，因为儿童心肺功能尚未完全发育成熟，心肌病影响心脏泵血功能后，肺部淤血导致呼吸困难更易在活动或吃奶等耗氧增加时出现。年龄稍大的儿童可能诉说胸闷、气短，活动耐力下降，不能像同龄健康儿童一样进行剧烈活动。
成人：成人早期可能在剧烈运动后出现呼吸困难，随着病情进展，轻度活动甚至休息时也会感到气短。男性和女性在症状表现上可能无明显性别差异，但一些女性患者可能在月经周期等特殊生理时期症状有所变化，不过这主要与整体心功能状态相关。有基础病史的患者，如本身有冠心病病史的患者出现呼吸困难，需警惕心肌病导致心功能不全的可能。
2.发生机制：心肌病导致心脏收缩和（或）舒张功能障碍，心输出量减少，肺循环淤血，肺泡通气-血流比例失调，从而引起呼吸困难。
（二）乏力
1.各人群情况
儿童：儿童会显得比平时疲倦，不愿意玩耍，活动量明显减少，因为心脏泵血不足，全身组织器官灌注减少，能量供应不足，所以容易产生乏力感。
成人：成人会感觉全身无力，日常活动如穿衣、洗漱等都觉得费劲，这是由于心脏输出的血液不能满足身体各组织器官正常代谢需求，导致肌肉等组织缺氧、能量产生不足所致。有不良生活方式的成人，如长期吸烟、酗酒者，本身身体机能就可能有一定损害，若合并心肌病，乏力症状可能更明显。
2.相关原理：心脏是血液循环的动力器官，心肌病使心脏泵血功能下降，全身组织器官得不到充足的氧和营养物质供应，细胞代谢过程受阻，能量产生减少，进而出现乏力症状。
（三）水肿
1.不同人群体现
儿童：可能首先发现眼睑、颜面水肿，尤其是晨起时明显，随着病情进展，可出现下肢凹陷性水肿，严重时可波及全身。因为儿童的组织间隙相对疏松，体液更容易积聚。
成人：水肿多从下肢开始，尤其是脚踝部，傍晚时明显，休息一夜后可能减轻，但病情严重时可蔓延至全身，出现胸腔积液、腹腔积液等，表现为胸闷（胸腔积液时）、腹胀（腹腔积液时）等。女性患者若合并内分泌相关的心肌病，水肿可能与月经周期有一定关联，但本质还是心功能不全导致的水钠潴留。有高血压病史的成人，若出现水肿，要考虑心肌病导致心功能不全引起水钠潴留的可能。
2.产生缘由：心肌病引起心功能不全，静脉回流受阻，体循环淤血，毛细血管静水压升高，组织液生成增多，同时钠水潴留，导致水肿发生。
（四）心律失常相关表现
1.不同人群症状
儿童：可能表现为心悸、心跳快慢不一，严重时可出现头晕、黑矇，甚至晕厥。儿童的心脏传导系统相对不成熟，心肌病影响下更容易出现心律失常。例如扩张型心肌病患儿可能因心肌纤维化等改变导致心律失常。
成人：成人可感觉到心悸，自己能摸到心跳不齐，有的会出现头晕、乏力等症状，严重的心律失常可导致晕厥。男性和女性在心律失常表现上无本质差异，但老年成人由于心脏结构和功能的生理性退变，合并心肌病时心律失常的风险相对更高。有冠心病病史的成人，发生心律失常的概率可能增加，因为冠心病可导致心肌缺血、坏死，影响心肌电活动。
2.电生理基础：心肌病导致心肌细胞的电生理特性改变，如心肌细胞的兴奋性、自律性和传导性异常，从而引发各种心律失常，如早搏、心动过速、心动过缓等。
二、不同类型心肌病的特殊症状
（一）扩张型心肌病
1.症状特点
儿童：起病可急可缓，早期可能仅表现为生长发育迟缓，因为心脏功能下降影响全身营养供应。随着病情进展，逐渐出现上述呼吸困难、乏力、水肿等表现，还可能出现肝脏肿大等右心衰竭表现。
成人：起病隐匿，病程可长达数年，主要表现为进行性心力衰竭，活动耐力进行性下降，晚期可出现严重的心力衰竭表现，如端坐呼吸、极度呼吸困难等，还可能出现血栓栓塞现象，如脑栓塞等，表现为偏瘫、失语等症状，这是因为扩张型心肌病患者心腔扩大，血流缓慢，容易形成血栓。
2.病理基础：扩张型心肌病主要是心肌细胞肥大、变性、坏死，心肌纤维化，导致心脏扩大，收缩功能减退。
（二）肥厚型心肌病
1.症状特色
儿童：可能出现劳力性呼吸困难、乏力、胸痛等症状，部分儿童可能在运动后出现晕厥，这是因为肥厚的心肌使心室流出道梗阻，影响心脏射血，导致脑供血不足。
成人：劳力性呼吸困难是最常见的症状，还可出现胸痛、晕厥或先兆晕厥等表现，有的患者可有心律失常，如心房颤动等。有家族遗传史的成人，若出现上述症状，要高度怀疑肥厚型心肌病，因为肥厚型心肌病有明显的遗传倾向，常为常染色体显性遗传。
2.解剖因素：肥厚型心肌病主要是心肌不对称性肥厚，以室间隔肥厚多见，可导致心室流出道梗阻，影响心脏的正常舒张和收缩功能。
（三）限制型心肌病
1.症状情况
儿童：早期可能有乏力、食欲减退等非特异性症状，随着病情进展，出现呼吸困难、水肿、肝大等心力衰竭表现，还可能出现静脉压升高的表现，如颈静脉怒张等。
成人：主要表现为进行性加重的呼吸困难、乏力、水肿，同时可出现心房颤动等心律失常，由于心室舒张受限，心房代偿性扩张，容易发生血栓栓塞。
2.病理改变：限制型心肌病主要是心肌浸润性病变或纤维性病变，导致心肌僵硬，心室舒张受限，充盈受阻。
强华副主任医师
西安交通大学第一附属医院 心血管内科
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