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瓣膜性心脏病是心脏瓣膜结构或功能异常致的疾病，病因有先天性、风湿性、退行性变、感染性心内膜炎等，分二尖瓣、主动脉瓣、三尖瓣和肺动脉瓣病变，诊断靠体格检查、超声心动图等，治疗有内科对症支持及外科修复或置换术，不同年龄患者表现、诊断及治疗需综合考虑其自身特点。
一、瓣膜的正常结构与功能
心脏瓣膜就像单向的阀门，保证血液在心脏内按照一定方向流动。例如二尖瓣位于左心房和左心室之间，当左心房收缩时，二尖瓣开放，血液从左心房流入左心室；左心室收缩时，二尖瓣关闭，防止血液逆流回左心房。主动脉瓣位于左心室和主动脉之间，左心室收缩时，主动脉瓣开放，血液射入主动脉，供应全身；舒张时，主动脉瓣关闭，阻止血液回流至左心室。
二、病因
1.先天性因素：
胎儿在发育过程中，心脏瓣膜结构发育异常，比如先天性二尖瓣狭窄，可能在出生时就存在瓣膜的结构畸形，影响血液正常流动。这种情况在胎儿时期的心脏发育过程中就已形成，与遗传因素以及孕期的一些不良因素（如孕妇感染某些病毒等）可能有关。
2.后天性因素
风湿性心脏病：是较为常见的病因。A组乙型溶血性链球菌感染后，人体发生免疫反应，累及心脏瓣膜。风湿热反复发作会导致瓣膜纤维化、增厚、粘连等，从而影响瓣膜功能。例如风湿性心瓣膜病，可累及二尖瓣、主动脉瓣等，多见于儿童和青少年时期有风湿热病史的人群。
退行性变：随着年龄增长，心脏瓣膜出现退行性改变。如老年人的主动脉瓣钙化，主动脉瓣的结构发生钙化、僵硬，影响瓣膜的开放和关闭功能。这与年龄相关的组织退变有关，随着年龄增加，瓣膜的弹性减退等。
感染性心内膜炎：细菌等病原体感染心内膜，累及瓣膜，导致瓣膜受损。例如细菌感染引起瓣膜赘生物形成，破坏瓣膜结构，影响其正常功能。这种情况在有基础心脏疾病、免疫力较低的人群中更易发生，如本身有瓣膜病变的患者、静脉药瘾者等。
其他：如创伤等也可能导致瓣膜性心脏病，胸部外伤可能直接损伤心脏瓣膜结构，影响其功能。
三、分类及相应表现
1.二尖瓣病变
二尖瓣狭窄：轻度狭窄时可能无明显症状，随着病情进展，患者会出现呼吸困难，最初在活动后出现，严重时静息时也可发生，还可能有咳嗽、咯血等表现。这是因为二尖瓣狭窄导致左心房血液流入左心室受阻，左心房压力升高，肺静脉淤血等引起。在儿童患者中，如果是先天性二尖瓣狭窄，可能会影响生长发育，出现发育迟缓等情况；在女性患者中，可能因妊娠等增加心脏负担而使症状加重。
二尖瓣关闭不全：轻度二尖瓣关闭不全可能无症状，严重时可出现乏力、心悸、呼吸困难等。由于二尖瓣关闭不全，左心室收缩时血液反流回左心房，导致左心房负荷增加等一系列病理生理改变。
2.主动脉瓣病变
主动脉瓣狭窄：患者可出现呼吸困难、心绞痛、晕厥等症状。主动脉瓣狭窄使左心室射血受阻，左心室压力升高，长期可导致左心室肥厚等。老年人主动脉瓣狭窄可能因合并其他疾病（如冠心病等）而使症状更复杂，在儿童先天性主动脉瓣狭窄中，可能影响心脏的正常发育和功能，导致生长发育受影响。
主动脉瓣关闭不全：早期可无症状，随着病情进展，可能出现心悸、心前区不适等，严重时可出现左心衰竭表现。主动脉瓣关闭不全时，主动脉内血液在舒张期反流回左心室，增加左心室负担。
3.三尖瓣和肺动脉瓣病变：相对二尖瓣和主动脉瓣病变较少见。三尖瓣病变可导致体循环淤血等表现，如颈静脉怒张、肝大等；肺动脉瓣病变可能影响右心室射血等，出现呼吸困难等类似右心受累的表现，其病因可能包括感染、先天性因素等，在不同年龄、不同基础疾病的人群中表现有所差异，例如先天性肺动脉瓣狭窄在儿童中可影响生长发育，导致活动耐力下降等。
四、诊断方法
1.体格检查：医生通过听诊可以发现心脏杂音等异常。例如二尖瓣狭窄时可闻及心尖区舒张期隆隆样杂音；主动脉瓣狭窄可闻及主动脉瓣区收缩期喷射样杂音等。不同年龄、不同病变类型的患者，心脏杂音的特点可能有所不同，儿童患者的心脏杂音可能因心脏结构和血流动力学的特点与成人有所差异。
2.影像学检查
超声心动图：是诊断瓣膜性心脏病的重要手段。可以清晰地显示心脏瓣膜的结构、运动情况以及心脏的血流动力学改变。通过超声心动图能够准确测量瓣膜的狭窄程度、关闭不全的程度等。例如可以测量二尖瓣口面积来判断二尖瓣狭窄的严重程度等。在儿科患者中，超声心动图是评估先天性瓣膜病变等的主要检查方法，能够安全、准确地观察心脏结构和功能。
X线检查：可以观察心脏的大小、形态等。例如二尖瓣狭窄时可能出现左心房增大、肺动脉段突出等；主动脉瓣狭窄时可能有左心室增大等表现。不同年龄患者的X线表现可能因心脏发育情况等有所不同，儿童的心脏X线表现与成人有一定差异。
心电图检查：可发现心脏电活动的异常，如二尖瓣狭窄可能出现心房颤动等心律失常的心电图表现；主动脉瓣狭窄可能出现左心室肥厚等心电图改变。在不同年龄人群中，心电图的表现也会因心脏的生理特点而有所不同，儿童的心电图特点与成人不同，需要结合年龄因素进行判断。
五、治疗原则
1.内科治疗：主要是针对症状进行对症支持治疗，以及预防并发症。例如对于有心力衰竭表现的患者，给予利尿剂等减轻心脏负荷；对于有血栓风险的患者，根据情况使用抗凝药物等。在儿童患者中，使用药物时需要特别注意药物的剂量和对生长发育的影响等；在老年患者中，要考虑其肝肾功能等情况对药物代谢的影响，选择合适的药物治疗方案。
2.外科治疗：包括瓣膜修复术和瓣膜置换术等。例如对于严重的瓣膜病变，如重度二尖瓣狭窄、重度主动脉瓣关闭不全等，可能需要进行瓣膜置换术。外科手术需要根据患者的年龄、身体状况等综合评估手术的可行性和风险。儿童患者进行瓣膜手术需要考虑其生长发育对人工瓣膜的影响等问题；老年患者则要考虑其合并症等情况对手术预后的影响。
靳亚非副主任医师
中山大学附属第一医院 心血管内科
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