2025-10-311.6万
肌肉肌病是由遗传、感染、免疫、代谢等多种因素引发累及肌肉结构与功能致肌肉出现无力、萎缩、疼痛等异常的病变性疾病，病因涵盖遗传（部分由基因突变致，如杜氏肌营养不良症）、感染（某些病毒感染引发炎症反应致肌病）、代谢（糖、脂代谢紊乱影响肌肉能量供应）、免疫（自身免疫反应攻击肌肉致自身免疫性肌病），分类包括遗传性（如杜氏肌营养不良症等）和获得性（含感染性肌病、自身免疫性肌病、代谢性肌病），临床表现有肌肉无力、萎缩、疼痛、运动耐力下降，诊断靠血清肌酶检测、肌电图、肌肉活检、基因检测，治疗上遗传性多对症支持，获得性分感染性抗感染、自身免疫性用免疫抑制剂、代谢性针对代谢异常处理，特殊人群中儿童需重视早期诊断干预，老年注意监测代谢指标，女性用免疫抑制剂关注生殖系统，有家族遗传病史人群需遗传咨询基因检测等。
一、定义
肌肉肌病是一类由遗传、感染、免疫、代谢等多种因素引发的肌肉组织病变性疾病，其主要累及肌肉的结构与功能，导致肌肉出现无力、萎缩、疼痛等一系列异常表现。
二、病因构成
（一）遗传因素
部分肌肉肌病由基因突变所致，如杜氏肌营养不良症是因抗肌萎缩蛋白基因缺陷引发，该基因异常会使肌肉细胞结构与功能受损，进而逐步出现肌肉无力等症状，且具有明显的遗传倾向，可在家族中垂直传递。
（二）感染因素
某些病毒（如柯萨奇病毒等）感染可引发肌肉炎症反应，导致感染性肌病，病毒入侵肌肉组织后，会激活免疫细胞，引发炎症cascade，损伤肌肉细胞，出现肌肉疼痛、无力等表现。
（三）代谢异常
糖代谢紊乱时，如糖原累积病患者，体内糖原分解或合成障碍，肌肉能量供应不足；脂代谢异常也会影响肌肉的能量产生，从而导致肌肉功能异常，出现运动耐力下降等情况。
（四）免疫因素
自身免疫反应可攻击肌肉组织，引发自身免疫性肌病，如多发性肌炎，机体免疫系统错误地将肌肉视为外来抗原进行攻击，导致肌肉炎症、坏死，出现肌肉无力、萎缩等症状。
三、分类情况
（一）遗传性肌肉肌病
包括杜氏肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症等，多由特定基因缺陷引起，呈现出家族遗传的发病特点，儿童及青少年时期易发病，病情会随年龄增长逐渐进展。
（二）获得性肌肉肌病
1.感染性肌病：由病毒、细菌等病原体感染肌肉引发，如病毒性肌炎主要因病毒感染肌肉组织导致炎症性病变。
2.自身免疫性肌病：如多发性肌炎、皮肌炎等，机体免疫紊乱攻击肌肉，除肌肉无力外，部分患者还伴有皮肤损害等表现。
3.代谢性肌病：涵盖糖原累积病、线粒体肌病等，因体内糖、脂肪、线粒体等代谢途径异常，影响肌肉能量代谢，导致肌肉功能障碍。
四、临床表现特征
（一）肌肉无力
表现为肢体近端肌肉无力，如行走时上楼梯困难、蹲下后难以起身等，病情进展可能累及远端肌肉，影响日常生活活动。
（二）肌肉萎缩
随着病情发展，受累肌肉逐渐出现体积减小、消瘦，外观可见肌肉凹陷等情况，尤其在四肢肌肉较为明显。
（三）肌肉疼痛
部分患者可出现肌肉酸痛，活动后可能加重，疼痛程度因病情严重程度和个体差异有所不同。
（四）运动耐力下降
患者进行运动时，较常人更早出现疲劳感，运动持续时间明显缩短。
五、诊断方法
（一）实验室检查
血清肌酶检测，肌酸激酶等血清肌酶水平常升高，其升高程度与肌肉损伤程度相关；还可检测其他代谢相关指标，协助判断是否存在代谢性肌病。
（二）肌电图检查
呈现肌源性损害特点，如
运动单位电位时限缩短、波幅降低；
可见多相波增多等肌源性改变的电生理表现，有助于判断肌肉病变性质。
（三）肌肉活检
通过获取肌肉组织进行病理检查，观察肌肉细胞形态、结构变化，明确肌病的具体类型，如可发现肌肉细胞变性、坏死、炎症细胞浸润等病理改变。
（四）基因检测
对于遗传性肌肉肌病，基因检测是重要诊断手段，能明确是否存在致病基因变异，如杜氏肌营养不良症可通过检测抗肌萎缩蛋白基因来确诊。
六、治疗原则
（一）遗传性肌肉肌病
目前多采取对症支持治疗，如通过康复训练维持肌肉力量、改善运动功能等，延缓病情进展，但尚无根治性方法。
（二）获得性肌肉肌病
1.感染性肌病：针对病原体进行抗感染治疗，如病毒性肌炎使用抗病毒药物等控制感染，减轻肌肉炎症。
2.自身免疫性肌病：使用免疫抑制剂等药物调节免疫反应，抑制免疫系统对肌肉的攻击，如多发性肌炎可应用糖皮质激素等免疫抑制剂。
3.代谢性肌病：针对代谢异常进行处理，如糖原累积病患者通过调整饮食等方式维持血糖稳定，保障肌肉能量供应。
七、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
遗传性肌肉肌病在儿童中较为常见，如杜氏肌营养不良症多在儿童期发病，需重视早期诊断，尽早开始康复干预，以维持肌肉功能，家长应密切关注儿童运动发育情况，若出现行走延迟等异常及时就医。
（二）老年患者
老年人群代谢性肌病等可能较多见，需注意监测血糖、血脂等代谢指标，预防因代谢异常引发肌肉病变，日常生活中适度运动但避免过度劳累，以维持肌肉健康。
（三）女性患者
自身免疫性肌病等在女性中可能有一定发病特点，使用免疫抑制剂等药物治疗时需关注药物对生殖系统等的影响，用药前充分评估风险，在医生指导下合理用药。
（四）有家族遗传病史人群
应进行遗传咨询，了解遗传方式和再发风险，建议进行基因检测，以便早期发现携带致病基因的个体，采取相应的预防和干预措施，如携带者妊娠时可进行产前基因诊断等。
黎钢主任医师
华中科技大学同济医学院附属协和医院 神经内科
淮卫网审(2014)001号 苏公网安备 32080102000107号 广播电视节目制作经营许可证：（苏）字第00881号 网站地图
苏ICP备15060253号-3 苏作登字-2014-F-00010003 软著登字第0723909号 苏R-2014-H0008 增值电信业务经营许可证：苏B2-20120012
苏ICP备15060253号-3 江苏民福康科技股份有限公司版权所有未经授权请勿转载
Copyright © 2010 - www.mfk.com All Rights Reserved
1.1江苏民福康科技股份有限公司的所有权和运营权归江苏民福康科技股份有限公司所有。
1.2 用户在注册之前，应当仔细阅读本协议，并同意遵守本协议后方可成为注册用户。一旦注册成功，则用户与江苏民福康科技股份有限公司之间自动形成协议关系，用户应当受本协议的约束。用户在使用特殊的服务或产品时，应当同意接受相关协议后方能使用。
1.3 本协议则可由江苏民福康科技股份有限公司随时更新，用户应当及时关注并同意本站不承担通知义务。本站的通知、公告、声明或其它类似内容是本协议的一部分。
二、服务内容2.1江苏民福康科技股份有限公司的具体内容由本站根据实际情况提供。
2.2 本站仅提供相关的网络服务，除此之外与相关网络服务有关的设备(如个人电脑、手机、及其他与接入互联网或移动网有关的装置)及所需的费用(如为接入互联网而支付的电话费及上网费、为使用移动网而支付的手机费)均应由用户自行负担。
三、用户帐号3.1经本站注册系统完成注册程序并通过身份认证的用户即成为正式用户，可以获得本站规定用户所应享有的一切权限；未经认证仅享有本站规定的部分会员权限。江苏民福康科技股份有限公司有权对会员的权限设计进行变更。
3.2 用户只能按照注册要求使用真实姓名，及身份证号注册。用户有义务保证密码和帐号的安全，用户利用该密码和帐号所进行的一切活动引起的任何损失或损害，由用户自行承担全部责任，本站不承担任何责任。如用户发现帐号遭到未授权的使用或发生其他任何安全问题，应立即修改帐号密码并妥善保管，如有必要，请通知本站。因黑客行为或用户的保管疏忽导致帐号非法使用，本站不承担任何责任。
四、使用规则4.1遵守中华人民共和国相关法律法规，包括但不限于《中华人民共和国计算机信息系统安全保护条例》、《计算机软件保护条例》、《高人民法院关于审理涉及计算机网络著作权纠纷案件适用法律若干问题的解释(法释[2004]1号)》、《全国人大常委会关于维护互联网安全的决定》、《互联网电子公告服务管理规定》、《互联网新闻信息服务管理规定》、《互联网著作权行政保护办法》和《信息网络传播权保护条例》等有关计算机互联网规定和知识产权的法律和法规、实施办法。
4.2 用户对其自行发表、上传或传送的内容负全部责任，所有用户不得在本站任何页面发布、转载、传送含有下列内容之一的信息，否则本站有权自行处理并不通知用户：
(1)违反宪法确定的基本原则的；
(2)危害国家安全，泄漏国家机密，颠覆国家政权，破坏国家统一的；
(3)损害国家荣誉和利益的；
(4)煽动民族仇恨、民族歧视，破坏民族团结的；
(5)破坏国家宗教政策，宣扬邪教和封建迷信的；
(6)散布谣言，扰乱社会秩序，破坏社会稳定的；
(7)散布淫秽、色情、赌博、暴力、恐怖或者教唆犯罪的；
(8)侮辱或者诽谤他人，侵害他人合法权益的；
(9)煽动非法集会、结社、游行、示威、聚众扰乱社会秩序的；
(10)以非法民间组织名义活动的；
(11)含有法律、行政法规禁止的其他内容的。
4.3用户承诺对其发表或者上传于本站的所有信息(即属于《中华人民共和国著作权法》规定的作品，包括但不限于文字、图片、音乐、电影、表演和录音录像制品和电脑程序等)均享有完整的知识产权，或者已经得到相关权利人的合法授权；如用户违反本条规定造成本站被第三人索赔的，用户应全额补偿本站一切费用(包括但不限于各种赔偿费、诉讼代理费及为此支出的其它合理费用)；
4.4 当第三方认为用户发表或者上传于本站的信息侵犯其权利，并根据《信息网络传播权保护条例》或者相关法律规定向本站发送权利通知书时，用户同意本站可以自行判断决定删除涉嫌侵权信息，除非用户提交书面证据材料排除侵权的可能性，本站将不会自动恢复上述删除的信息；
(1)不得为任何非法目的而使用网络服务系统；
(2)遵守所有与网络服务有关的网络协议、规定和程序；
(3)不得利用本站进行任何可能对互联网的正常运转造成不利影响的行为；
(4)不得利用本站进行任何不利于本站的行为。
4.5如用户在使用网络服务时违反上述任何规定，本站有权要求用户改正或直接采取一切必要的措施(包括但不限于删除用户张贴的内容、暂停或终止用户使用网络服务的权利)以减轻用户不当行为而造成的影响。
五、隐私保护5.1本站不对外公开或向第三方提供单个用户的注册资料及用户在使用网络服务时存储在本站的非公开内容，但下列情况除外：
(1)事先获得用户的明确授权；
(2)根据有关的法律法规要求；
(3)按照相关政府主管部门的要求；
(4)为维护社会公众的利益。
5.2本站可能会与第三方合作向用户提供相关的网络服务，在此情况下，如该第三方同意承担与本站同等的保护用户隐私的责任，则本站有权将用户的注册资料等提供给该第三方。
5.3 在不透露单个用户隐私资料的前提下，本站有权对整个用户数据库进行分析并对用户数据库进行商业上的利用。
六、版权声明6.1本站的文字、图片、音频、视频等版权均归江苏民福康科技股份有限公司享有或与作者共同享有，未经本站许可，不得任意转载。
6.2 本站特有的标识、版面设计、编排方式等版权均属江苏民福康科技股份有限公司享有，未经本站许可，不得任意复制或转载。
6.3 使用本站的任何内容均应注明“来源于江苏民福康科技股份有限公司”及署上作者姓名，按法律规定需要支付稿酬的，应当通知本站及作者及支付稿酬，并独立承担一切法律责任。
6.4由于本站付有作者相应稿酬，凡在后台生成的有效文章不可删除，版权归江苏民福康科技股份有限公司所有。
6.5 本站所有内容仅代表作者自己的立场和观点，与本站无关，由作者本人承担一切法律责任。
6.6 恶意转载本站内容的，本站保留将其诉诸法律的权利。
七、责任声明7.1用户明确同意其使用本站网络服务所存在的风险及一切后果将完全由用户本人承担，江苏民福康科技股份有限公司对此不承担任何责任。
7.2 本站无法保证网络服务一定能满足用户的要求，也不保证网络服务的及时性、安全性、准确性。
7.3 本站不保证为方便用户而设置的外部链接的准确性和完整性，同时，对于该等外部链接指向的不由本站实际控制的任何网页上的内容，本站不承担任何责任。
7.4 对于因不可抗力或本站不能控制的原因造成的网络服务中断或其它缺陷，本站不承担任何责任，但将尽力减少因此而给用户造成的损失和影响。
7.5 对于站向用户提供的下列产品或者服务的质量缺陷本身及其引发的任何损失，本站无需承担任何责任：
(1)本站向用户免费提供的各项网络服务；
(2)本站向用户赠送的任何产品或者服务。
7.6本站有权于任何时间暂时或永久修改或终止本服务(或其任何部分)，而无论其通知与否，本站对用户和任何第三人均无需承担任何责任。
八、附则8.1本协议的订立、执行和解释及争议的解决均应适用中华人民共和国法律。
8.2 如本协议中的任何条款无论因何种原因完全或部分无效或不具有执行力，本协议的其余条款仍应有效并且有约束力。
8.3 本协议解释权及修订权归江苏民福康科技股份有限公司所有。
王晓莉
刘虹宏
杨光
周丹
张青
郗永安
程轶
陈应柱
