2025-10-315756
癌症具有一定遗传易感性但非所有癌症都会遗传下一代,遗传因素可通过基因、染色体层面起作用,不同癌症遗传倾向有差异,可通过遗传咨询与基因检测、生活方式干预、定期癌症筛查降低癌症遗传风险。
一、遗传因素在癌症发生中的作用机制
1.基因层面
某些癌症相关基因的突变或异常表达具有遗传性。例如,BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌、卵巢癌等的遗传易感性密切相关。如果家族中有BRCA1/2基因突变的患者,其亲属携带该突变基因的概率会增加,进而患相关癌症的风险也会升高。研究表明,携带BRCA1突变基因的女性,一生患乳腺癌的风险可高达50%-80%,患卵巢癌的风险也显著增加;携带BRCA2突变基因的女性,患乳腺癌的风险约为45%-85%,患卵巢癌的风险约为10%-20%。
此外,如p53基因等也与多种癌症的发生发展有关,虽然其遗传性相对BRCA基因等没有那么典型,但在家族性癌症聚集现象中也有一定作用。
2.染色体层面
一些染色体异常的遗传病也常伴有癌症发生率的增高。例如,21-三体综合征患者患白血病等癌症的概率明显高于正常人群。这是因为染色体数量或结构的异常会影响基因的正常表达和调控,从而增加了癌症发生的可能性。
二、不同癌症的遗传倾向差异
1.乳腺癌
家族性乳腺癌中约5%-10%是由遗传因素直接导致的。除了BRCA1/2基因外,其他一些基因如TP53、PTEN等突变也可能与家族性乳腺癌相关。有乳腺癌家族史的人群,尤其是一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)中有患乳腺癌的,需要更加密切地进行癌症筛查,如乳腺钼靶检查、乳腺超声检查等,一般建议从较年轻的年龄开始(比如比家族中最早发病者的年龄提前10岁左右)进行定期筛查。
2.结直肠癌
遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,与错配修复基因(如MLH1、MSH2等)的突变有关。HNPCC患者往往在较年轻的年龄(通常在40岁左右)就会出现结直肠多发性息肉,进而发展为结直肠癌。如果家族中有HNPCC相关的结直肠癌患者,其他亲属需要进行基因检测和结肠镜筛查,以便早期发现病变。
3.肺癌
部分肺癌也具有一定的遗传倾向。例如,某些基因突变如EGFR、ALK等虽然更多与肺癌的靶向治疗相关,但在家族性肺癌中也可能存在遗传因素的影响。有肺癌家族史的人群,尤其是有多个亲属患肺癌的,需要注意避免吸烟等高危因素,同时可以考虑进行相关基因检测,了解自身是否存在相关遗传易感性,并且定期进行胸部低剂量螺旋CT筛查肺癌。
三、降低癌症遗传风险的措施
1.遗传咨询与基因检测
对于有癌症家族史的人群,尤其是家族中存在明确遗传突变相关癌症的情况,应进行遗传咨询。遗传咨询师可以评估家族癌症病史,判断是否存在遗传易感性,并指导是否进行基因检测。如果基因检测发现携带相关致癌基因的突变,个体可以根据自身情况采取更积极的预防措施,如增加筛查频率、改变生活方式等。例如,携带BRCA1/2突变的女性,可以考虑进行预防性乳腺切除或卵巢切除手术来降低癌症发生风险,但这需要综合考虑个体的具体情况、意愿等多方面因素。
2.生活方式干预
无论是否有癌症遗传易感性,健康的生活方式都有助于降低癌症发生风险。保持均衡饮食,多摄入蔬菜水果、全谷类食物等富含膳食纤维和抗氧化物质的食物,减少高脂肪、高盐、腌制食物的摄入;坚持适量运动,每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动,如快走、慢跑等;戒烟限酒,吸烟是多种癌症的重要危险因素,大量饮酒也会增加患癌风险;保持良好的心理状态,长期的精神压力过大可能会影响机体的免疫系统和内分泌系统,进而增加癌症发生的可能性。
3.定期癌症筛查
有癌症遗传易感性的人群应根据自身情况制定个性化的癌症筛查计划。例如,携带HNPCC相关基因的人群需要从年轻时开始定期进行结肠镜检查;有乳腺癌遗传易感性的女性要定期进行乳腺检查,包括乳腺超声、乳腺钼靶等;有肺癌遗传易感性的人群要定期进行胸部低剂量螺旋CT筛查等。通过早期发现癌症病变,能够提高癌症的治愈率和生存率。
总之,癌症有一定的遗传倾向,但不是所有癌症都会遗传给下一代,通过遗传咨询、生活方式干预和定期筛查等措施,可以在一定程度上降低癌症遗传相关的风险。

丁乾副主任医师
华中科技大学同济医学院附属协和医院 肿瘤中心
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