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儿童性早熟指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育异常，分为中枢性和外周性。诊断需病史采集、体格检查、实验室及影像学检查。治疗中枢性用促性腺激素释放激素类似物等，外周性针对病因。预防要避免接触激素、合理饮食等，健康管理包括定期体检、生长监测和生活方式干预，早期诊断治疗很重要。
中枢性性早熟
发病机制：多种因素可导致下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌增加，如中枢神经系统器质性病变（如肿瘤、先天性异常等）、特发性因素（无明显器质性病变）等，进而促使垂体分泌促性腺激素，刺激性腺发育和性激素分泌。
临床表现：女孩表现为乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等；男孩表现为睾丸和阴茎增大、阴毛出现、变声等，同时身高和体重增长加速，骨龄提前。
外周性性早熟
发病机制：可由性腺肿瘤（如卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等）、肾上腺疾病（如先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等）、外源性雌激素或雄激素摄入（如误服含雌激素的药物、使用含雌激素的化妆品等）等引起。
临床表现：第二性征发育，但与正常青春发育顺序不同，且不伴有HPGA的真正激活，如女孩可能仅有乳房发育而无月经来潮等。
儿童性早熟的诊断
病史采集
详细询问年龄：准确记录患儿出现第二性征的年龄，对于判断是否为性早熟至关重要。例如，女孩8岁前出现乳房发育则需高度怀疑性早熟。
家族史：询问家族中是否有性早熟相关病史，因为部分性早熟可能具有遗传倾向。
用药史：了解患儿是否有使用含激素类药物或接触含激素物质的情况，如某些滋补品、化妆品等。
生长发育史：询问患儿的身高增长速度、体重变化等情况，性早熟患儿通常身高增长加速，但后期因骨龄提前闭合，最终身高可能低于正常。
体格检查
第二性征检查：检查女孩乳房发育情况（如乳房Tanner分期）、阴毛生长情况；男孩睾丸和阴茎大小、阴毛生长情况等。
身高体重测量：测量患儿的身高和体重，计算身高标准差评分，评估生长速度是否异常。
其他体征：检查患儿的血压、皮肤等情况，了解是否存在其他可能导致性早熟的体征。
实验室检查
性激素测定：测定血清雌二醇（女孩）、睾酮（男孩）、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）等性激素水平。中枢性性早熟患儿LH、FSH呈脉冲性分泌，基础值可升高；外周性性早熟患儿性激素水平升高，但LH、FSH水平低于正常青春发育水平。
骨龄测定：拍摄左手腕部X线片，评估骨龄是否提前。骨龄提前是性早熟的重要表现之一，因为性激素的提前分泌会促进骨骼生长，导致骨龄超过实际年龄。
下丘脑-垂体-性腺轴功能激发试验：对于疑似中枢性性早熟的患儿，需进行GnRH激发试验。通过静脉注射GnRH，观察LH和FSH的分泌情况来判断HPGA是否激活。如果激发后LH峰值/基础值≥3-5（不同实验室标准可能略有差异），且LH/FSH比值≥0.6，则提示中枢性性早熟。
其他检查：根据患儿具体情况，可能需要进行甲状腺功能、肾上腺皮质功能等检查，以排除其他内分泌疾病导致的性早熟，如先天性肾上腺皮质增生症患儿可能伴有肾上腺皮质激素水平异常等。
影像学检查
头颅MRI：对于中枢性性早熟患儿，头颅MRI检查有助于发现下丘脑-垂体区域的器质性病变，如肿瘤等。
腹部B超：检查女孩卵巢、子宫大小及卵泡情况，男孩睾丸、肾上腺情况等，以了解性腺和内分泌器官的形态结构是否异常。
儿童性早熟的治疗
中枢性性早熟的治疗
药物治疗：主要使用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa），如曲普瑞林、亮丙瑞林等。GnRHa可以竞争性结合GnRH受体，抑制垂体分泌LH和FSH，延缓性腺发育和性激素的分泌，从而延缓骨骼成熟，改善最终身高。治疗过程中需要定期监测性激素水平、骨龄等指标，以评估治疗效果和调整治疗方案。
病因治疗：如果中枢性性早熟是由颅内肿瘤等器质性病变引起，需要针对原发病进行相应的治疗，如手术切除肿瘤等。
外周性性早熟的治疗
针对病因治疗：如果是由性腺肿瘤、肾上腺疾病等引起的外周性性早熟，需要根据具体病因进行相应的治疗，如手术切除肿瘤等。如果是由于外源性激素摄入引起，需要避免患儿再次接触外源性激素。
儿童性早熟的预防与健康管理
预防措施
避免接触含激素物质：家长应注意儿童的用药安全，避免儿童误服含激素类药物；选择正规的儿童化妆品，避免使用可能含有激素的儿童护肤品；减少儿童食用含有激素的滋补品等。
合理饮食：引导儿童养成健康的饮食习惯，避免过度食用高热量、高脂肪以及可能含有激素的食物，如反季节蔬菜水果、油炸食品等。鼓励儿童多吃新鲜蔬菜、水果、粗粮等富含维生素和膳食纤维的食物。
关注儿童心理：性早熟可能会给儿童带来心理压力，家长应关注儿童的心理状态，及时进行心理疏导，帮助儿童正确认识自身的变化，避免产生自卑、焦虑等不良情绪。
健康管理
定期体检：对于有性早熟高危因素的儿童（如家族中有性早熟病史、肥胖儿童等），应定期进行体检，包括体格检查、性激素测定等，以便早期发现性早熟。
生长监测：密切监测性早熟儿童的身高、体重和骨龄变化，根据监测结果调整治疗方案和生活方式建议。例如，对于身高增长过快但骨龄提前的患儿，需要采取相应措施延缓骨龄进展。
生活方式干预：鼓励儿童进行适当的体育锻炼，如跳绳、游泳、跑步等，有助于促进骨骼健康和生长发育，同时控制体重，避免肥胖，因为肥胖可能增加性早熟的发生风险。
儿童性早熟是一种需要引起重视的儿童内分泌疾病，早期诊断和规范治疗对于改善患儿的最终身高和心理健康至关重要。家长和医护人员应密切关注儿童的生长发育情况，做到早发现、早诊断、早治疗。
高宝勤主任医师
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