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红细胞疾病包括贫血性疾病（缺铁性贫血因铁缺乏致血红蛋白合成减少、巨幼细胞贫血因叶酸或维生素B？？缺乏等致DNA合成障碍）和红细胞增多症（原发性红细胞增多症为克隆性骨髓增殖性肿瘤、继发性红细胞增多症因组织缺氧等因素引起）；白细胞疾病包括白细胞减少和粒细胞缺乏症（白细胞减少症由多种原因引起、粒细胞缺乏症由药物等致骨髓粒细胞生成障碍等引起）、白血病（急性白血病分淋巴细胞和髓系型、慢性白血病包括慢粒和慢淋）、骨髓增生异常综合征（起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病、多见于老年人）；出血性疾病包括血管性疾病（遗传性出血性毛细血管扩张症为常染色体显性遗传、过敏性紫癜为血管变态反应性疾病）、血小板疾病（血小板减少性紫癜包括免疫性和血栓性、血小板增多症包括原发性和继发性）、凝血因子异常性疾病（血友病为遗传性凝血因子缺乏性出血病、维生素K缺乏症因多种原因致出血倾向）；骨髓增生性疾病是造血干细胞克隆性增殖性疾病、多见于中老年人。
一、红细胞疾病
（一）贫血性疾病
1.缺铁性贫血：是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少引起的贫血。铁是制造血红蛋白的关键原料，当铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多时可引发。各年龄段人群均可发病，儿童因生长发育快、女性因月经失血等为高发人群。
2.巨幼细胞贫血：主要是叶酸或维生素B？？缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核DNA合成障碍所致的贫血。叶酸和维生素B？？是DNA合成过程中必需的辅酶，孕期女性、长期素食者等易患，老年人因消化吸收功能减退也较易发病。
（二）红细胞增多症
1.原发性红细胞增多症：是一种克隆性骨髓增殖性肿瘤，以红细胞异常增殖为主，病因尚不明确，可能与基因突变等有关，多见于中老年人。
2.继发性红细胞增多症：常因组织缺氧、促红细胞生成素（EPO）增多等因素引起，如慢性心肺疾病导致组织缺氧、肾脏疾病致EPO分泌增多等，各年龄段均可因相应病因出现。
二、白细胞疾病
（一）白细胞减少和粒细胞缺乏症
1.白细胞减少症：外周血白细胞计数持续低于正常参考值（成人正常参考值为（4-10）×10？/L），可由感染、血液系统疾病、自身免疫性疾病、脾功能亢进等多种原因引起，各年龄段都可能发生，感染因素在儿童中相对更常见。
2.粒细胞缺乏症：外周血中性粒细胞绝对计数严重减少（低于0.5×10？/L），多由药物、化学毒物、感染等导致骨髓粒细胞生成障碍或破坏过多引起，起病急，易发生严重感染，各年龄段均有发病可能，药物因素在成人用药过程中需特别关注。
（二）白血病
1.急性白血病：造血干细胞的恶性克隆性疾病，骨髓中大量原始及幼稚白细胞增殖累积，抑制正常造血。根据白血病细胞的系列来源分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）等。儿童和青少年是急性淋巴细胞白血病的高发人群，而急性髓系白血病在成人中相对多见。
2.慢性白血病
慢性粒细胞白血病（CML）：是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，病程发展缓慢，费城染色体及BCR-ABL融合基因是其特征性分子标志，多见于中年人。
慢性淋巴细胞白血病（CLL）：是一种进展缓慢的B淋巴细胞增殖性肿瘤，主要累及血液、骨髓和淋巴结，多见于老年人。
（三）骨髓增生异常综合征（MDS）
是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性白血病转化，多见于老年人。
三、出血性疾病
（一）血管性疾病
1.遗传性出血性毛细血管扩张症：是常染色体显性遗传性疾病，由于血管壁先天性发育异常，导致皮肤和黏膜的毛细血管扩张，易发生出血，多在儿童或青少年期发病。
2.过敏性紫癜：是一种常见的血管变态反应性疾病，因机体对某些致敏物质产生变态反应，导致毛细血管通透性及脆性增加，引起皮肤、关节、胃肠道和肾脏小血管炎症和出血，儿童及青少年多见。
（二）血小板疾病
1.血小板减少性紫癜
免疫性血小板减少性紫癜（ITP）：是一种复杂的多种机制共同参与的获得性自身免疫性疾病，体内产生抗血小板抗体，导致血小板破坏过多，外周血血小板减少，儿童及成人均可发病，儿童多为急性型，成人多为慢性型。
血栓性血小板减少性紫癜（TTP）：是一种较少见的血栓性微血管病，以微血管病性溶血性贫血、血小板减少性紫癜、神经系统症状、发热和肾脏损害为特征，任何年龄均可发病，病情凶险。
2.血小板增多症
原发性血小板增多症：是一种骨髓增殖性疾病，以血小板持续增多及功能异常为特征，多见于40岁以上成人。
继发性血小板增多症：可由慢性炎症、感染、肿瘤、急性失血及铁缺乏等多种原因引起血小板反应性增多，各年龄段均可因相应病因出现。
（三）凝血因子异常性疾病
1.血友病：是一组因遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，包括血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏），是性连锁隐性遗传，男性发病，女性传递，自幼发病，反复关节、肌肉出血等。
2.维生素K缺乏症：可因摄入不足、吸收不良（如肝胆疾病）、应用抗凝药物等导致，新生儿因维生素K储存不足且肠道菌群未建立易发生，成人也可因上述原因出现，表现为出血倾向。
四、骨髓增生性疾病
是一组造血干细胞克隆性增殖性疾病，骨髓一系或多系细胞持续异常增殖，包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化等，多见于中老年人。
张晓红副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 血液肿瘤科
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