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缺铁性贫血与地中海贫血在疾病定义、发病机制、临床表现、实验室检查、遗传方式、诊断要点、治疗原则及特殊人群情况等方面存在差异。缺铁性贫血是后天铁缺乏致血红蛋白合成减少的小细胞低色素性贫血，非遗传，治疗主要补铁及治病因；地中海贫血是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，轻型可无症状，重型需定期输血、去铁或造血干细胞移植等，不同人群情况各有特点。
一、疾病定义与发病机制
缺铁性贫血：是由于机体铁缺乏，导致血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血。铁摄入不足（如婴幼儿、青少年生长发育快，需铁量增加，若饮食中铁含量不足；育龄期女性月经过多等）、铁吸收障碍（如胃肠道疾病影响铁吸收）或铁丢失过多（如慢性失血等）是常见病因。
地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因缺陷使珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白的组成成分改变。根据珠蛋白肽链缺乏的不同，可分为α地中海贫血、β地中海贫血等多种类型，主要由遗传因素导致，父母双方若携带相关致病基因，子代有一定概率发病。
二、临床表现差异
缺铁性贫血：一般表现为皮肤黏膜苍白、乏力、易疲倦、头晕、耳鸣、心悸等，儿童可能出现生长发育迟缓、注意力不集中等情况。病情严重时，可出现异食癖等特殊表现。实验室检查可见红细胞体积小、血红蛋白降低，血清铁降低、总铁结合力升高、铁蛋白降低等。
地中海贫血：轻型地中海贫血患者可能无明显症状或仅有轻度贫血；中间型患者可有不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大等；重型地中海贫血患儿出生后不久即出现严重贫血、黄疸进行性加重、肝脾肿大进行性加重，还可能伴有骨骼改变（如头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等），生长发育迟缓等，实验室检查可见红细胞渗透脆性降低，血红蛋白电泳出现异常等。
三、实验室检查区别
血常规
缺铁性贫血：红细胞计数、血红蛋白浓度均降低，以血红蛋白浓度降低更明显，红细胞体积小，呈小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）均低于正常。
地中海贫血：不同类型地中海贫血血常规表现有差异，例如β地中海贫血重型患者血红蛋白显著降低，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞等；α地中海贫血也可出现类似红细胞形态改变等。
铁代谢相关检查
缺铁性贫血：血清铁<8.95μmol/L，总铁结合力>64.44μmol/L，转铁蛋白饱和度<15%，血清铁蛋白<12μg/L，这些指标变化符合铁缺乏导致血红蛋白合成减少的病理生理过程。
地中海贫血：血清铁、血清铁蛋白一般正常或升高，与地中海贫血是珠蛋白合成障碍而非铁缺乏导致的贫血机制相符。
血红蛋白电泳
缺铁性贫血：血红蛋白电泳一般无异常，主要通过铁代谢等检查来明确诊断。
地中海贫血：不同类型地中海贫血有特征性表现，如β地中海贫血重型患者血红蛋白电泳可见HbF显著升高，HbA2增多；α地中海贫血某些类型也有相应的血红蛋白电泳异常改变。
四、遗传方式与诊断要点
遗传方式
缺铁性贫血：非遗传性疾病，主要与后天铁的摄入、吸收、丢失等因素相关。
地中海贫血：是遗传性疾病，按照不同类型有特定的遗传方式，如β地中海贫血为常染色体隐性遗传，α地中海贫血可由常染色体显性或隐性遗传等。
诊断要点
缺铁性贫血：结合病史（如铁摄入不足、丢失过多等情况）、临床表现及实验室检查，铁代谢相关指标符合铁缺乏特点即可诊断。
地中海贫血：除了临床表现和血常规等检查外，基因检测是诊断地中海贫血的重要依据，通过基因检测可以明确是否存在珠蛋白基因缺陷及具体的基因类型，从而确诊地中海贫血并进行分型。
五、治疗原则不同
缺铁性贫血：治疗主要是补充铁剂，同时针对病因进行治疗。饮食上可增加富含铁的食物摄入，如瘦肉、动物肝脏、豆类等。对于儿童患者，要注意合理喂养，保证铁的充足摄入；育龄期女性要处理月经过多等导致铁丢失的情况。
地中海贫血：轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染等；中间型和重型地中海贫血的治疗较为复杂，重型地中海贫血常需定期输血以维持血红蛋白水平，改善贫血症状，但长期输血会导致铁过载，还需同时进行去铁治疗；对于符合条件的重型地中海贫血患者，可考虑造血干细胞移植治疗，但需要找到合适的配型。
六、特殊人群情况
儿童患者
缺铁性贫血：儿童处于生长发育关键时期，缺铁性贫血会影响其生长发育和智力发育。要注意合理安排儿童饮食，保证足够的铁摄入，对于已经发生缺铁性贫血的儿童，需在医生指导下规范补充铁剂，同时密切监测血常规等指标变化。
地中海贫血：重型地中海贫血儿童预后较差，需要长期医疗干预，包括定期输血、去铁治疗等，家长要积极配合治疗，关注儿童的生长发育情况，定期带儿童进行相关检查和评估，及时调整治疗方案。
育龄期女性
缺铁性贫血：需关注月经情况，若存在月经过多等情况要及时处理，在备孕和孕期要保证铁的充足供应，预防缺铁性贫血的发生，因为孕期铁需求增加，缺铁可能影响自身健康和胎儿发育。
地中海贫血：若女性为地中海贫血基因携带者，其配偶也需要进行相关基因检测，以评估子代患地中海贫血的风险，在孕期要进行产前诊断，如羊水穿刺等，明确胎儿是否患有地中海贫血，以便采取相应的措施。
老年患者
缺铁性贫血：老年患者发生缺铁性贫血时，要仔细排查病因，如是否存在胃肠道肿瘤导致慢性失血等情况，在补充铁剂时要注意药物对胃肠道的影响，密切监测铁代谢指标和血常规变化。
地中海贫血：老年地中海贫血患者多为轻型或中间型，一般情况相对稳定，但也要注意观察贫血症状及并发症情况，定期进行相关检查，如血常规、血红蛋白电泳等，若出现病情变化及时就医。
王洪志副主任医师
中国中医科学院西苑医院 血液内科
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