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地中海贫血是遗传性溶血性贫血，分α和β等型，由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常，轻型多无症状，重型婴儿期发病有特殊面容等表现，实验室检查有血常规、铁代谢等异常，治疗分轻型和重型，预防靠婚检和产前诊断；缺铁性贫血因铁缺乏致血红蛋白合成减少，分摄入不足等原因，有皮肤苍白等表现，实验室检查红细胞小细胞低色素等，治疗除去除病因外补铁，预防靠合理膳食等。儿童、育龄期女性、老年人在两病中各有不同情况需关注。
一、定义与发病机制
地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。根据珠蛋白链受累的不同，可分为α地中海贫血和β地中海贫血等。例如α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是因β珠蛋白基因的异常引起β珠蛋白链合成障碍。其发病主要与遗传因素相关，父母双方若携带相关致病基因，就可能遗传给子代。
缺铁性贫血：是由于机体铁缺乏，导致血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血。铁缺乏的原因包括铁摄入不足（如婴幼儿、青少年生长发育快，若膳食中铁供应不足易患此病；育龄期女性因月经失血等原因可能缺铁）、铁吸收障碍（如胃肠道疾病可影响铁的吸收）、铁丢失过多（如慢性失血，如月经过多、消化道出血等）。
二、临床表现
地中海贫血：
轻型：多数患者可无明显症状或仅有轻度贫血，一般在体检或因其他疾病就医时发现，对日常生活影响较小。
重型：多见于婴儿期发病，患儿出生数月后逐渐出现面色苍白、肝脾大进行性加重、黄疸，并有发育不良等表现，如头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容，随着年龄增长症状逐渐加重，严重影响生长发育，常需反复输血维持生命。不同类型的地中海贫血临床表现可能有差异，如α重型地中海贫血（HbBart's胎儿水肿综合征）胎儿在宫内多表现为重度贫血、水肿、肝脾大，多在妊娠晚期死于宫内或早产不久死亡。
缺铁性贫血：
一般表现为皮肤黏膜苍白，以面色、甲床、睑结膜等部位较明显，还可出现头晕、乏力、心悸、气短等症状，儿童患者可能出现生长发育迟缓、注意力不集中、学习能力下降等情况。此外，还可能出现一些组织缺铁的表现，如异食癖（多见于儿童），指甲可出现反甲（勺状甲）等。
三、实验室检查
血常规：
地中海贫血：轻型患者血常规可基本正常或轻度贫血，红细胞形态可有改变，如出现靶形红细胞等；重型患者血红蛋白明显降低，红细胞呈小细胞低色素性，靶形红细胞增多等。
缺铁性贫血：红细胞呈小细胞低色素性，平均红细胞体积（MCV）小于80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）小于27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）小于320g/L。
铁代谢相关检查：
地中海贫血：血清铁、总铁结合力一般正常或升高，血清铁蛋白正常或升高。
缺铁性贫血：血清铁降低，总铁结合力升高，血清铁蛋白降低，转铁蛋白饱和度降低。
血红蛋白电泳：
地中海贫血：不同类型的地中海贫血有特征性的血红蛋白电泳表现，如β地中海贫血重型患者血红蛋白电泳主要成分为HbF（胎儿血红蛋白）显著增高，HbA2（α2δ2）增高；α地中海贫血HbBart's胎儿水肿综合征患者血红蛋白电泳出现HbBart's带等。
缺铁性贫血：血红蛋白电泳一般无特异表现，主要用于与地中海贫血等其他贫血性疾病鉴别。
基因检测：
地中海贫血：基因检测是诊断地中海贫血的重要依据，通过检测可明确是否携带地中海贫血致病基因及具体的基因类型，如可检测出α珠蛋白基因的缺失或突变情况、β珠蛋白基因的突变位点等。
缺铁性贫血：基因检测一般无异常，主要通过上述铁代谢等相关检查及病史、临床表现等来诊断。
四、治疗与预防
地中海贫血：
治疗：轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染等；重型地中海贫血主要治疗方法为定期输血、去铁治疗，有条件者可进行造血干细胞移植治疗。例如定期输血可纠正贫血症状，但长期输血会导致铁过载，需使用去铁胺等药物进行去铁治疗；造血干细胞移植是目前可能治愈重型地中海贫血的方法，但存在配型困难等问题。
预防：主要是进行婚前检查和产前诊断，对高危胎儿进行基因检测，以避免重型地中海贫血患儿的出生。
缺铁性贫血：
治疗：首先要去除病因，如治疗月经过多、控制消化道出血等，然后补充铁剂，可口服铁剂（如硫酸亚铁等），同时可适当补充维生素C促进铁的吸收。一般经过铁剂治疗后，贫血症状可逐渐改善，血红蛋白恢复正常后还需继续补充铁剂3-6个月，以补足体内储存铁。
预防：合理膳食，保证摄入富含铁的食物，如肉类、蛋类、豆类、绿叶蔬菜等；婴幼儿应及时添加辅食；育龄期女性、孕妇等要注意铁的补充，预防缺铁性贫血的发生。
五、特殊人群情况
儿童：
地中海贫血：儿童地中海贫血重型患者生长发育受影响更为明显，需要密切关注其生长指标，定期输血和去铁治疗过程中要注意监测铁过载对各器官功能的影响，如对心脏、肝脏等的损害。在预防方面，要做好产前诊断，避免重型患儿出生。
缺铁性贫血：儿童缺铁性贫血较为常见，因儿童生长发育快，对铁的需求量大，若饮食中铁摄入不足易发病。要注意儿童的饮食均衡，及时添加含铁丰富的辅食，如强化铁的米粉等。一旦发现缺铁性贫血，需及时补充铁剂，并定期监测血红蛋白恢复情况。
育龄期女性：
地中海贫血：育龄期女性若为地中海贫血基因携带者，怀孕后需进行产前诊断，评估胎儿患重型地中海贫血的风险。
缺铁性贫血：育龄期女性因月经失血等原因易发生缺铁性贫血，要注意饮食中铁的摄入，必要时可补充铁剂预防贫血发生。在孕期，孕妇对铁的需求量增加，更要注意铁的补充，预防孕期缺铁性贫血，因为孕期缺铁性贫血可能影响胎儿的生长发育。
老年人：
地中海贫血：老年人地中海贫血多为轻型，一般症状不明显，但要注意观察有无贫血相关症状加重等情况，定期体检监测血常规等指标。
缺铁性贫血：老年人缺铁性贫血需注意排查是否存在消化道肿瘤等慢性失血的病因，因为老年人消化道肿瘤发生率相对较高，若发现缺铁性贫血，要详细检查胃肠道情况。在治疗缺铁性贫血时，要考虑老年人的肝肾功能等情况，选择合适的铁剂及治疗方案。
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