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贫血分为红细胞生成不足性贫血、溶血性贫血和失血性贫血。红细胞生成不足性贫血包括造血干/祖细胞异常（如先天性再生障碍性贫血）、骨髓造血微环境异常（如骨硬化病、放射性损伤）、造血原料不足（铁缺乏多见于6个月-2岁婴幼儿，维生素B？？和叶酸缺乏与摄入不足、代谢障碍等有关）；溶血性贫血有红细胞内在异常（膜异常、酶缺乏、血红蛋白病）和外在异常（免疫性溶血如新生儿溶血病、自身免疫性溶血性贫血，非免疫性溶血如感染、化学物质中毒、物理因素）；失血性贫血有急性失血（外伤、消化道出血等）和慢性失血（消化道慢性失血如钩虫病、特发性肺含铁血黄素沉着症等慢性失血），不同类型贫血有不同病因及对应人群影响。
一、红细胞生成不足性贫血
1.造血干/祖细胞异常
病因：先天性再生障碍性贫血，是由于遗传因素导致造血干细胞数量和功能异常，如范可尼贫血，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者的造血干细胞存在DNA修复缺陷，影响红细胞等血细胞的生成。
人群影响：多见于有家族遗传病史的儿童，婴幼儿期即可出现贫血表现，如面色苍白、生长发育迟缓等，年龄因素在此体现为从婴幼儿期就可能发病，家族遗传病史是重要的风险因素。
2.骨髓造血微环境异常
病因：
骨硬化病：由于破骨细胞功能障碍，导致骨小梁增生，骨髓腔变窄，造血微环境受到破坏，影响红细胞的生成。例如，婴儿型骨硬化病起病早，病情重，骨髓造血功能逐渐衰竭。
放射性损伤：儿童时期接受过量放射性治疗或放射性物质接触，如因肿瘤等疾病接受胸部放疗时，可能损伤骨髓造血微环境，抑制红细胞生成。年龄较小的儿童对放射性损伤更为敏感，因为他们的骨髓造血组织处于活跃生长阶段，受放射性影响更大。
人群影响：骨硬化病相关贫血多见于婴幼儿及儿童期发病，放射性损伤相关贫血则与儿童是否接受过放射性相关治疗或接触放射性物质有关，年龄越小，骨髓对放射性等损伤的耐受能力越差。
3.造血原料不足
铁缺乏：
病因：铁是合成血红蛋白的重要原料，儿童铁摄入不足是常见原因，如婴幼儿以乳类为主食，而乳类中铁含量低，若添加辅食不及时或辅食中铁含量不足，易导致铁缺乏。另外，儿童生长发育迅速，对铁的需求量大，年龄越小，生长速度越快，需铁量越多，若不能满足需求则易发生铁缺乏性贫血。
人群影响：6个月-2岁的婴幼儿高发，因为此阶段生长发育快，铁储备逐渐消耗，而饮食中铁供应相对不足，这是年龄因素导致的高发人群阶段，生活方式中合理添加辅食对预防铁缺乏至关重要。
维生素B？？和叶酸缺乏：
病因：
维生素B？？缺乏：摄入不足是主要原因，纯母乳喂养的婴儿若母亲维生素B？？摄入不足，婴儿可因母乳中维生素B？？含量低而缺乏；长期素食的儿童也易缺乏维生素B？？。叶酸缺乏多因摄入不足，如婴儿喂养不当，未及时添加富含叶酸的辅食，年长儿偏食、挑食导致叶酸摄入过少。
代谢障碍：某些疾病可影响维生素B？？和叶酸的代谢，如先天性叶酸代谢障碍疾病，导致机体不能正常利用叶酸来合成DNA，影响红细胞的成熟。
人群影响：婴幼儿、年长儿均可发病，纯母乳喂养未及时添加辅食的婴儿、长期素食儿童及患有先天性代谢障碍疾病的儿童是高发人群，年龄因素决定了不同阶段儿童获取营养物质的方式和量，从而影响维生素B？？和叶酸的摄入情况。
二、溶血性贫血
1.红细胞内在异常
红细胞膜异常：
病因：遗传性球形红细胞增多症是常见的红细胞膜异常疾病，为常染色体显性遗传，由于红细胞膜蛋白基因缺陷，导致红细胞膜结构和功能异常，红细胞呈球形，变形能力降低，易在脾脏等单核-巨噬细胞系统被破坏。
人群影响：儿童期发病较多见，多在婴幼儿期或儿童期出现贫血、黄疸等表现，家族遗传史对发病有重要影响，有家族病史的儿童需密切监测。
红细胞酶缺乏：
病因：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是常见的红细胞酶缺乏性溶血性贫血，呈X连锁不完全显性遗传，男性半合子和女性纯合子发病，由于G-6-PD基因缺陷，导致红细胞抗氧化能力降低，在接触氧化性物质（如某些药物、感染等）时易发生溶血。
人群影响：男性儿童多见，有家族遗传病史的儿童在接触氧化性物质时更易发病，年龄因素在此主要是儿童期发病，生活中接触氧化性物质的情况会影响发病风险。
血红蛋白病：
病因：地中海贫血是常见的血红蛋白病，为常染色体隐性遗传，由于珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，患儿体内正常血红蛋白合成不足，异常血红蛋白形成，红细胞形态和功能异常，易发生溶血。
人群影响：在地中海贫血高发地区的儿童中多见，如我国南方地区，有家族遗传病史的儿童是高发人群，不同地区的基因携带情况和家族遗传因素影响发病概率。
2.红细胞外在异常
免疫性溶血：
病因：
新生儿溶血病：主要因母婴血型不合，如母亲为O型血，胎儿为A型或B型血，母亲体内的抗体通过胎盘进入胎儿体内，破坏胎儿红细胞。
自身免疫性溶血性贫血：儿童期可因感染等因素诱发，如病毒感染后机体产生自身抗体，攻击自身红细胞，导致溶血。
人群影响：新生儿溶血病多见于新生儿期，与母婴血型不合相关；自身免疫性溶血性贫血可发生于儿童期各年龄段，感染等因素在儿童期更为常见，年龄因素决定了新生儿期的特殊血型不合情况和儿童期感染诱发的可能性。
非免疫性溶血：
病因：
感染：某些细菌、病毒感染可引起溶血，如肺炎支原体感染可导致红细胞膜受损而发生溶血。
化学物质中毒：儿童误服有毒物质，如铅中毒，铅可抑制红细胞内多种酶的活性，影响红细胞代谢，导致溶血。
物理因素：大面积烧伤时，红细胞直接受到损伤而发生溶血，儿童烧伤相对少见，但一旦发生影响严重，年龄因素在此体现为儿童烧伤的特殊情况及对溶血的影响。
人群影响：感染相关溶血可见于各年龄儿童，化学物质中毒多与儿童误服有关，多见于低龄儿童，因低龄儿童对周围环境探索能力强但自我保护意识弱，物理因素导致的溶血如烧伤则与儿童是否发生相关外伤有关，年龄越小，误服风险和烧伤等外伤风险不同。
三、失血性贫血
1.急性失血
病因：
外伤：儿童活泼好动，易发生外伤导致失血，如交通事故、高处坠落等导致的体内脏器出血或体表大血管破裂出血。
消化道出血：儿童期可因消化道溃疡、过敏性紫癜累及消化道等导致急性失血，如过敏性紫癜患儿肠道黏膜出现紫癜，可引起肠道出血。
人群影响：各年龄儿童均可发生，外伤相关失血多见于学龄期及青春期儿童活动较剧烈阶段，消化道出血相关失血则与儿童是否患有相关疾病有关，年龄因素影响儿童发生外伤的概率和易患消化道疾病的阶段。
2.慢性失血
病因：
消化道慢性失血：如钩虫病，儿童接触含有钩虫幼虫的土壤后，幼虫侵入皮肤或经口感染，钩虫在肠道内吸血，导致慢性失血。
其他慢性失血：如特发性肺含铁血黄素沉着症，儿童反复出现肺泡出血，红细胞破坏后血红蛋白分解形成含铁血黄素沉积，导致慢性失血。
人群影响：钩虫病多见于卫生条件较差地区的儿童，特发性肺含铁血黄素沉着症可发生于儿童期各年龄段，年龄因素结合生活环境因素影响慢性失血的发生，如卫生条件差的地区儿童钩虫病高发。
刘风主任医师
中国中医科学院西苑医院 血液内科
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