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李牛
李牛 副研究员
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 遗传分子诊断科
擅长: 李牛,副研究员,遗传分子诊断科  主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究,已累计独立完成各类基因检测近5000例;擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等;建立了范可尼贫血的从基因测序到功能验证的完整分子诊断平台。  近5年以来,以课题负责人及主要参与人承担国家级、市局级课题10多项;以第一作者或通讯作者发表论文20篇(SCI 16篇),代表性论文发表于《Nucleic Acids Research》和《Genetics in Medicine》等知名医学遗传学期刊。入选上海市“浦江人才计划”、上海市“医苑新星”青年医学人才、上海市“欧美同学会(上海市留学人员联合会)”青年储备人才等,曾获得上海交通大学医学院“九龙医学优秀青年人才奖”等荣誉称号。  出国进修情况:曾赴美国哈佛医学院附属丹娜法伯癌症研究中心和波士顿儿童医院学习DNA损伤修复相关疾病的研究,并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。  主要研究方向:血液系统遗传病的分子诊断、DNA损伤修复在儿童遗传病中的作用机制研究等。     近年来科研课题获得情况(近五年,前三主导者)  课题种类(如:国家自然科学基金)  课题名称  国家自然科学基金  TBXAS1基因导致遗传性多发性骨软骨瘤的致病机制研究  上海市浦江人才计划  DNA糖基化酶NEIL3在范可尼贫血发生的作用及机制研究  上海市卫生与计划生育委员会青年项目  遗传性多发性骨软骨瘤新的候选致病基因ARSF基因功能的初步研究
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郁婷婷
郁婷婷 副研究员
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 遗传分子诊断科
擅长: 郁婷婷,副研究员,硕士生导师,遗传分子诊断科主任  主要从事各类遗传性疾病的分子诊断及遗传咨询。  目前担任中华医学会儿科学分会罕见病青年学组副组长、上海市医学会医学遗传学分会青年委员、上海市医学会分子诊断专科分会青年委员、上海市医师协会检验医师分会遗传性疾病专业组秘书等。  出国进修情况:曾赴美国波士顿儿童医院遗传学实验室、干细胞/血液/肿瘤实验室以及美国哈佛大学口腔医学院发育生物学系学习各类遗传性疾病分子诊断技术、遗传咨询以及遗传性疾病的诊断与机制研究。  主要研究方向:遗传性疾病的分子诊断与发病机制研究  近年来科研课题获得情况(近五年,前三主导者)  课题种类(如:国家自然科学基金)  课题名称  国家自然科学基金面上项目  MAFB基因突变通过调控破骨细胞发育导致骨质溶解综合征的机制研究  上海市科委浦江人才A类  生长分化因子6在骨关节发育和维持中的作用及机制研究  上海市科委自然基金  利用小鼠模型研究GDF6在多发性骨性连接综合征发生和发展中的作用及机制  上海市卫生计生系统优秀青年医学人才培养计划  MAFB基因突变通过调控破骨细胞发育导致骨质溶解综合征的机制研究  国家自然科学基金面上项目  KRT26基因突变导致一种新型脊柱发育不全的致病机制研究
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王广海
王广海 副研究员
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 发育行为儿科
擅长: 王广海,心理睡眠咨询师,副研究员,硕士生导师     主要从事儿童青少年心理咨询和行为干预工作。完成了临床心理学和儿童睡眠医学的联合博士培养,具有国家二级心理咨询师,卫生专业心理治疗师,以及自闭症诊断性评估“金标准”——ADOS-2测评资格,擅长儿童心理情绪问题,睡眠问题,学校适应问题,自闭症、注意力缺陷多动障碍及抽动症等发育行为问题,以及孕产压力、抑郁、失眠等。         目前担任中国医师协会睡眠专委员会儿童组委员兼秘书、对外交流委员会委员;中国睡眠研究会儿童睡眠学组委员;海峡医学会睡眠专委会常委;中国认知科学学会神经教育学分会委员;上海市临床心理与心理咨询督导专业委员会会员;上海市浦东新区托育服务决策咨询专家小组专家;美国睡眠医学会(AASM)会员;国际儿科睡眠学会(IPSA)会员;Behavioral Sleep Medicine编委; 2021年世界儿科睡眠大会筹备委员会委员;国家自然科学基金同行评议人。     出国进修情况:曾赴美国国家儿童医学中心儿童睡眠障碍诊治中心,波士顿儿童医院儿童睡眠障碍诊治中心,纽约长老会医院自闭症与脑发育中心及耶鲁大学护理学院进修学习。     主要研究方向:聚焦睡眠与儿童社会-情绪发展及其发育脑机制研究;主持国家自然科学基金、上海市科委重点等科研项目等,入选上海市青年科技启明星A 类计划,获得2018年九龙医学优秀青年人才奖,2021长三角神经科学青年科学家奖。以第一或通讯作者(含共同)在Lancet、 Sleep、Sleep Med等期刊发表论文40余篇,参与制定《中国失眠障碍诊疗和治疗指南》(儿童部分)和《0岁-5岁儿童睡眠卫生指南》,主译《孤独症谱系障碍儿童睡眠问题实用指南》。     近年来科研课题获得情况  课题种类(如:国家自然科学基金)  课题名称  国家自然科学基金,面上项目  睡眠紊乱对自闭症谱系障碍儿童社交障碍发育轨迹的影响及神经机制研究  国家自然科学基金,青年项目  睡眠紊乱与自闭症儿童社交障碍:剂量效应及认知神经机制研究  上海市科学技术委员会,重大项目  生命早期多模态发育常模资源库建立  上海市科学技术委员会,青年科技启明星计划A类计划  睡眠影响自闭症儿童社交障碍的交互脑机制研究  上海市科学技术委员会,引导类项目  自闭症儿童失眠的智能化监测和行为干预  浦东新区科技发展基金,民生科研专项医疗卫生项目  基于手机应用的自闭症儿童失眠认知行为治疗及其对社交障碍的影响
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袁腊梅
袁腊梅 副研究员
中南大学湘雅三医院 医学实验中心
擅长: 医学博士,副研究员。本科毕业于中南大学湘雅医学院,博士毕业于中南大学湘雅三医院,获中南大学研究生十大“最牛学术大咖”、十佳优秀博士研究生、中南大学优秀毕业生和湖南省优秀毕业生称号。主要从事多种遗传性疾病分子诊断,如帕金森病、原发性震颤、低血磷性佝偻病、先天性白内障、视网膜色素变性、右位心、遗传性癫痫、遗传性肾炎、节段性肾小球硬化、肢带型肌营养不良、骨硬化病、屈曲指、挛缩性蜘蛛样指、家族性淀粉样变多神经病、先天性耳前瘘管和先天性耳聋等遗传性疾病致病基因鉴定、易感基因变异分析和功能研究。参与研究获全国首届妇幼健康科技奖自然科学奖一等奖、第十二届湖南省医学科技奖一等奖和湖南省科学技术奖自然科学奖三等奖。主持湖南省卫计委课题1项,中南大学创新课题2项,参与国家自然科学基金项目2项、湖南省自然科学基金项目3项和教育厅项目1项,获国家发明专利授权1项。发表文章38篇,其中在国际杂志“Ageing Research Reviews”、“Expert Reviews in Molecular Medicine”、“Molecular Neurobiology”和“Scientific Reports”等发表SCI文章37篇,总影响因子114.507,其中JCR 1区15篇,第一作者或并列第一作者15篇,总影响因子43.206,其中JCR 1区4篇,单篇第一作者最高影响因子7.452 (Ageing Res Rev. 2014;15:161-176)。
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邢晓为
邢晓为 副研究员
中南大学湘雅三医院 医学实验中心
擅长: 博士,博士后,副研究员,中南大学湘雅三医院医学实验中心分子室负责人,临床检验诊断学硕士生导师,国家自然科学基金评委,浙江省自然基金省外评审专家,《遗传》杂志审稿员,《现代生物医学进展》杂志常务编委。1994年6月毕业于青海大学,获学士学位;1994年7月至1999年7月,在青海省地方病研究所医学实验动物中心工作;1999年8月至2004年7月在中南大学生殖与干细胞工程研究所,从事基因克隆与功能研究,硕博连读,获遗传学博士学位;2004年7月至今在中南大学湘雅三医院医学实验中心从事分子诊断与基因功能研究,同时为医院临床科室研究生在医学实验中心开展研究工作提供实验指导,2010年入选中南大学湘雅三医院125人才第二梯队;2007年4~8月作为访问学者在澳大利亚悉尼大学留学;2009年3月至2012.3在中南大学湘雅三医院从事博士后工作,主要进行新型纳米基因转染载体的研发。作为课题主持人,先后主持完成国家自然基金项目2项,中国博士后科学基金1项,湖南省自然科学基金1项,湖南省科技厅博士后项目1项,湖南省卫生厅项目1项,中南大学湘雅三医院“125人才工程项目”1项。,先后参与完成国家973项目,湖南省自然基金重点项目等20余项。目前参与发表学术论文52篇,其中第一作者/通讯作者文章SCI论文6篇。
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