神经纤维瘤病

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神经纤维瘤病 就诊科室:神经内科
概述

  神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,是神经皮肤综合征的一种类型,属于多系统疾病,起源于神经上皮组织,可累及神经、骨骼、肌肉、内脏等多个系统。

  神经纤维瘤病好发于有家族遗传病史的人群,通常与基因突变有关,其诱发因素包括长期接触有害的化学物质、长期接触放射线、过度饮酒吸烟等。患者的主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、智力减退、记忆障碍、癫痫发作、眼睛突出等。

就诊指南
  • 神经内科
  • 神经 骨骼 肌肉 内脏
  • 有家族史人群
  • 药物治疗 手术治疗 放射治疗
  • 皮肤牛奶咖啡斑 腋窝雀斑 智力减退 记忆障碍
  • 头痛 脑瘫 癫痫
  • 基因检测 超声检查 X线 CT 核磁共振
  • 肿瘤切除术 眼睑成形术
症状

  神经纤维瘤病症状包括皮肤症状、神经症状、眼部症状等,分析如下:

  1、皮肤症状

  患者可在出生时出现棕色或者牛奶咖啡色的斑疹,随着年龄的增长,颜色会加深,数量也会增多,大小不等,多呈椭圆形。

  2、神经症状

  随着肿瘤不断增大,会对局部神经造成压迫,患者会出现多动、注意力不集中、癫痫发作、记忆障碍等神经症状。

  3、眼部症状

  患者会出现眼部突出的症状,若眼底存在肿瘤,会对视力造成损害,可能会导致视力完全丧失。

病因

  神经纤维瘤病的基本病因是基因突变,诱发因素包括长期接触放射线、长期接触有害化学物质等,分析如下:

  一、基本病因

  若位于染色体17q11上的NF2基因发生突变,或者位于22号染色体上的NF2基因发生突变,则易引起神经纤维瘤病。

  二、诱发因素

  1、长期接触放射线

  若患者在生活中长期接触放射线,如α射线、β射线、γ射线等,也易增加神经纤维瘤病的发病风险。

  2、长期接触有害化学物质

  若患者长期接触双氯甲醚、多环芳烃、芳香胺等有害化学物质,易诱发神经纤维瘤病。

就医

  神经纤维瘤病就医指征包括皮肤出现异常症状、出现神经症状、存在既往病史等,分析如下:

  1、皮肤出现异常症状

  若患者的四肢、躯干等部位出现边缘清晰、大小不等、不突出于皮肤表面的棕色斑疹,此时需及时就医。

  2、出现神经症状

  若患者已经出现注意力不集中、记忆障碍、癫痫发作、智力减退等神经症状,需积极就医。

  3、存在既往病史

  若患者既往患有神经纤维瘤病,近期出现骨骼异常、间歇性腹痛、呼吸急促、气短等症状,需及时就诊。

治疗

  神经纤维瘤病可通过药物治疗、手术治疗、放射治疗等方法治疗,分析如下:

  1、药物治疗

  若患者出现放射样疼痛,且难以忍受,可服用双氯芬酸钠缓释片、布洛芬胶囊等镇痛药物治疗;若继发症状性癫痫,可服用抗癫痫药物治疗,如卡马西平片、丙戊酸钠片、苯巴比妥片等。

  2、手术治疗

  若肿瘤处于颅内或者椎管内,且单发,可通过肿瘤切除术治疗;若肿瘤处于眼睑或者眼眶内,已经影响视力或者外观,可在切除肿瘤后,进行眼睑成形术治疗。

  3、放射治疗

  若患者已经无法手术,或者身体状况不佳,此时可进行放射治疗,可使肿瘤停止生长。

日常

  神经纤维瘤病日常应注意饮食、注意运动、定期复查等,分析如下:

  1、注意饮食

  患者应多食用富含维生素以及蛋白质的食物,如油麦菜、芹菜、火龙果、豆浆、豆腐、虾类、鸡蛋、鸭蛋、牛奶、鱼类等,可促进身体恢复。

  2、注意运动

  患者还需适量运动,如游泳、慢跑、打太极等,避免过度劳累,要规律作息,劳逸结合。

  3、定期复查

  患者还需定期到医院神经内科复查,做核磁共振、X线等检查,明确身体恢复情况,有助于及时调整治疗方案。

预防

  神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传性疾病,尚无有效的预防方法,可通过产前诊断、定期体检等方法降低患病风险,具体分析如下:

  1、产前诊断

  若存在此疾病的家族史,女性在怀孕后可进行产前检查,如基因检测等,做出产前诊断,有助于避免出现患病婴儿。

  2、定期体检

  存在家族史的人群还可定期到医院进行体检,如超声、视诊等,有助于及时发现异常症状,及时进行处理。

诊断

  神经纤维瘤病可通过基因检测、超声检查、X线等方法明确诊断,分析如下:

  1、基因检测

  疑似患有神经纤维瘤病的患者可到医院做基因检测,若发现NF1或者NF2基因突变,则可初步做出诊断。

  2、超声检查

  患者还需进一步做超声检查,若在皮下、腹腔、盆腔等处发现多发实质性肿块,可明确诊断。

  3、X线

  患者还可做X线检查,可了解患者骨骼受累的情况,明确骨骼是否出现畸形。若是病变位置在骨内,可呈长条纹形态。

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