2026-04-17
白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，按病程缓急和细胞分化程度分为急性和慢性白血病，按细胞类型分为淋巴细胞和髓细胞白血病；发病机制与遗传、环境因素相关；临床表现有贫血、出血、发热；诊断依靠血常规、骨髓穿刺、细胞化学染色、免疫学、染色体和基因检测等。
一、白血病的定义
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。造血干细胞在骨髓等造血组织中异常增殖、分化，大量增殖的白血病细胞会抑制正常造血功能，并可浸润肝、脾、淋巴结等全身各组织器官。
二、白血病的分类
1.按病程缓急和细胞分化程度分类
急性白血病：起病急，骨髓及外周血中主要是原始及早期幼稚细胞。病情发展迅速，如不治疗，患者往往在数月内死亡。根据细胞来源不同又分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）。急性淋巴细胞白血病多见于儿童，患者常有发热、贫血、出血、肝脾淋巴结肿大等表现；急性髓系白血病可发生在各年龄段，除了有贫血、出血等一般表现外，还可能有特异性的表现，如AML-M3型（早幼粒细胞白血病）易发生弥散性血管内凝血（DIC）。
慢性白血病：起病缓慢，骨髓及外周血中主要是较成熟的和幼稚阶段的细胞，病情发展相对缓慢。慢性白血病也分为慢性粒细胞白血病（CML）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）等。慢性粒细胞白血病在我国较为常见，多见于中年人群，早期可能没有明显症状，随着病情进展会出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现；慢性淋巴细胞白血病多见于老年人，起病隐匿，患者可出现无痛性淋巴结肿大、肝脾肿大等。
2.按细胞类型分类
淋巴细胞白血病：是来源于淋巴细胞的白血病，包括前面提到的急性淋巴细胞白血病和慢性淋巴细胞白血病等，其细胞形态和生物学行为有各自特点，在诊断和治疗上也有不同的策略。
髓细胞白血病：来源于髓系造血干细胞，如急性髓系白血病包含多个亚型，不同亚型在染色体异常、治疗反应和预后等方面存在差异。
三、白血病的发病机制
1.遗传因素
某些遗传综合征与白血病的发病相关，如唐氏综合征患者患急性白血病的概率明显高于正常人群。研究发现，唐氏综合征患者第21号染色体有三体异常，可能导致造血干细胞的基因表达异常，增加了白血病的发病风险。对于有家族遗传倾向的人群，如家族中有多人患白血病，其后代患白血病的概率可能会高于普通人群，但并非绝对会发病，需要密切关注自身健康状况，定期进行血液检查等。
2.环境因素
化学因素：长期接触某些化学物质可能诱发白血病，如苯及其衍生物。苯在工业上广泛应用，长期接触苯的人群，如油漆工、加油站工作人员等，患白血病的风险增加。苯可以损害骨髓造血干细胞的DNA，导致基因变异，从而引发白血病。
辐射因素：大剂量的电离辐射可引起白血病。例如，接受放疗的肿瘤患者，在放疗后若干年可能发生白血病；原子弹爆炸地区的幸存者中，白血病的发病率明显升高。辐射可以使造血干细胞发生基因突变和染色体畸变，破坏正常的造血调控机制。
病毒因素：某些病毒感染与白血病的发生有关，如人类T淋巴细胞病毒-Ⅰ型（HTLV-Ⅰ）可引起成人T细胞白血病。病毒感染人体后，将其遗传物质整合到宿主细胞基因组中，影响细胞的正常生长和分化，导致白血病的发生。
四、白血病的临床表现
1.贫血
几乎所有白血病患者在病程中都会出现不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力、头晕、心悸等。这是因为白血病细胞增殖浸润骨髓，抑制了正常造血，导致红细胞生成减少。不同年龄的患者贫血表现可能有所不同，儿童可能会因为贫血影响生长发育，出现生长迟缓等情况；老年人则可能在贫血基础上加重心脑血管方面的负担，出现胸闷、气短等症状。
2.出血
白血病患者可出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重者可出现内脏出血，如呕血、黑便、血尿等。急性白血病尤其是急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）更容易出现严重出血。出血的原因主要是血小板减少以及白血病细胞浸润血管导致血管通透性增加等。对于有出血倾向的患者，无论是儿童还是成人，都需要注意避免外伤，保持鼻腔和口腔的湿润，防止出血加重。
3.发热
白血病患者常有发热，可表现为低热或高热。发热的原因一方面是白血病细胞本身释放内源性致热原；另一方面是由于正常造血受抑制，患者免疫力低下，容易继发感染，如细菌感染、病毒感染等。不同年龄的患者感染的病原体可能有所不同，儿童白血病患者由于自身免疫力相对较弱，更容易发生病毒感染等；老年人则可能更易发生细菌感染，且感染不易控制。
五、白血病的诊断
1.血常规检查
血常规是白血病初步筛查的重要手段。患者往往会出现白细胞计数异常，可升高或降低，同时伴有红细胞计数、血红蛋白浓度降低，血小板计数异常等。例如，急性白血病患者外周血白细胞可增多，也可正常或减少，同时有不同程度的贫血和血小板减少；慢性白血病患者早期白细胞计数明显升高。但血常规异常并不一定就是白血病，还需要进一步检查来明确诊断。
2.骨髓穿刺检查
骨髓穿刺是诊断白血病的关键检查。通过骨髓穿刺抽取骨髓液，进行细胞学检查，可以观察骨髓中白血病细胞的形态、比例等。急性白血病患者骨髓中原始及幼稚细胞比例明显增高，通常大于30%；慢性白血病患者骨髓中相应阶段的成熟及幼稚细胞比例异常增高。骨髓穿刺对于不同年龄的患者操作方法基本相似，但儿童由于骨髓腔相对较细等特点，操作时需要更加轻柔准确。
3.细胞化学染色
细胞化学染色可以帮助鉴别白血病的类型。例如，过氧化物酶染色（POX）在急性髓系白血病中呈阳性，而在急性淋巴细胞白血病中呈阴性；糖原染色（PAS）在急性淋巴细胞白血病中常呈阳性反应等。通过细胞化学染色可以为白血病的分类提供重要依据，对于不同年龄的患者，细胞化学染色的结果解读基本一致，但需要结合患者的整体临床表现和其他检查结果综合判断。
4.免疫学检查
利用流式细胞仪对白血病细胞进行免疫学标记分析，可以准确区分白血病的细胞类型。通过检测白血病细胞表面的抗原标志，能够明确是淋巴细胞来源还是髓细胞来源的白血病，以及具体的亚型等。免疫学检查对于白血病的精准诊断和分型具有重要意义，不同年龄的患者只要符合检查条件都可以进行该项检查。
5.染色体和基因检测
染色体检查可以发现白血病相关的染色体异常，如慢性粒细胞白血病患者存在费城染色体（Ph染色体），即9号染色体和22号染色体长臂易位（t(9；22)）。基因检测可以检测到白血病相关的基因变异，如急性早幼粒细胞白血病患者存在PML-RARα融合基因等。染色体和基因检测对于白血病的诊断、分型、预后判断以及指导治疗都有重要价值，不同年龄的患者进行染色体和基因检测的方法和意义基本相同。
范圣瑾副主任医师
哈尔滨医科大学附属第一医院 血液内科
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