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癫痫病是脑部神经元异常放电致反复癫痫发作的慢性脑部疾病，病因有遗传、脑部疾病、全身或系统性疾病，发作类型分全面性和部分性，诊断靠病史采集、脑电图、影像学检查，治疗有药物、手术、神经调控，预后因个体而异，儿童预后相对较好老人较差且需关注心理。
一、定义
癫痫病是一种由脑部神经元异常放电引起的反复癫痫发作的慢性脑部疾病。癫痫发作是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象，其表现形式多样，可包括抽搐、意识丧失、感觉异常等不同症状。
二、病因
1.遗传因素：在一些有癫痫病史或有先天性中枢神经系统疾病的家族中，癫痫的发病率相对较高。例如，某些遗传性癫痫综合征，如儿童失神癫痫等，与特定的基因变异相关，遗传因素可使脑部神经元的结构或功能存在潜在的异常，增加了癫痫发作的易感性。
2.脑部疾病
先天性脑发育异常：如大脑半球畸形、灰质异位等，胚胎发育时期的异常导致脑部结构出现缺陷，影响神经元的正常功能，从而引发癫痫。
颅脑肿瘤：肿瘤的生长会压迫周围脑组织，导致局部脑组织缺血、缺氧，神经元的正常代谢和电活动受到干扰，进而诱发癫痫。
颅内感染：如脑炎、脑膜炎等，炎症会破坏脑组织，引起神经元的异常放电，常见于儿童和青少年群体，感染控制不及时或不彻底时更易引发癫痫。
脑血管病：如脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血等，脑血管病变导致脑部血液循环障碍，脑组织受损，引发神经元异常放电，老年人相对更易因脑血管病引发癫痫。
3.全身或系统性疾病
缺氧：如心搏骤停、溺水等导致脑部缺氧，会损伤神经元，影响其正常的电生理活动，增加癫痫发作的风险。
代谢紊乱：例如低血糖、低血钙等，体内代谢物质的异常会干扰神经元的正常功能，引发癫痫。在儿童生长发育过程中，若出现代谢紊乱未及时纠正，可能影响脑部的正常发育和功能，增加癫痫发病几率；对于老年人，本身代谢功能有所下降，更易因代谢紊乱诱发癫痫。
三、发作类型及表现
1.全面性发作
全身强直-阵挛发作（大发作）：发作时突然意识丧失，全身骨骼肌持续性收缩，表现为四肢抽搐、牙关紧闭、面色青紫等，持续数分钟后逐渐停止，随后患者可能进入昏睡状态，醒后对发作过程不能回忆。在儿童群体中，此类发作可能因脑部发育尚未完全成熟，发作相对较为频繁，且发作时的表现可能因个体差异有所不同，但基本的意识丧失和全身抽搐的特征较为明显；对于成年人，若因脑部肿瘤等疾病引发该类型发作，需及时针对原发病进行治疗。
失神发作（小发作）：多见于儿童和青少年，表现为突然发生和突然终止的意识丧失，正在进行的活动突然停止，双眼凝视，呼之不应，但一般不会摔倒，持续数秒钟后恢复正常，患者对发作过程不能回忆。这种发作类型可能会影响儿童的学习和日常生活，因为发作频繁时可能会干扰课堂上的注意力和学习状态。
2.部分性发作
单纯部分性发作：发作时意识清楚，可表现为身体某一局部的抽搐，如一侧肢体的抽搐、口角抽搐等，也可出现躯体感觉异常，如麻木感、针刺感等，发作持续时间较短，一般不超过1分钟。不同年龄段的患者，单纯部分性发作的表现可能相似，但对于老年人，若因脑血管病引发单纯部分性发作，需要密切关注脑血管病的进展情况，因为部分性发作可能是脑血管病的早期表现之一。
复杂部分性发作：发作时伴有不同程度的意识障碍，可出现自动症，如反复咀嚼、舔唇、搓手等无目的的动作，患者对发作过程不能回忆。这种发作类型常见于颞叶癫痫等，在青少年和成年人中较为多见，发作时的自动症表现可能会对患者的社交和日常生活产生一定影响，例如在公共场合发作可能会导致尴尬或意外情况。
四、诊断方法
1.病史采集：详细询问患者的发作史，包括发作的时间、频率、发作时的表现、诱发因素等。对于儿童患者，需要向家长了解发作时的具体情况，因为儿童可能无法准确描述发作过程；对于老年人，要询问是否有相关的基础疾病病史等。
2.脑电图检查：脑电图是诊断癫痫最重要的辅助检查方法。通过记录脑部神经元的电活动，可发现异常的放电波型，如棘波、尖波、棘-慢复合波等。常规脑电图检查可能捕捉到发作间期的异常放电，但对于一些发作不频繁的患者，可能需要进行24小时动态脑电图监测，以提高异常放电的检出率。
3.影像学检查
头颅CT：可以发现脑部的结构性病变，如脑肿瘤、脑出血、脑梗死等，有助于明确癫痫的病因。对于儿童，头颅CT检查可以了解脑部发育情况，排查先天性脑发育异常等问题；对于老年人，能及时发现脑血管病等引起癫痫的潜在病因。
头颅MRI：相较于CT，MRI对脑部软组织的分辨率更高，能够更清晰地显示脑部的细微结构，对于发现先天性脑发育异常、灰质异位、微小肿瘤等病变更为敏感，在癫痫的病因诊断中具有重要价值。无论是儿童还是成年人、老年人，MRI都能为癫痫的精准诊断提供更详细的脑部结构信息。
五、治疗原则
1.药物治疗：根据癫痫的发作类型选择合适的抗癫痫药物。例如，全面性发作中的全身强直-阵挛发作常选用丙戊酸钠等药物；失神发作可选用乙琥胺等药物。药物治疗需要遵循个体化原则，从小剂量开始，逐渐调整剂量至有效控制发作且不良反应可耐受。在儿童用药时，要充分考虑儿童的体重、年龄等因素，选择合适的药物剂型和剂量，同时密切监测药物的不良反应，因为儿童处于生长发育阶段，药物对其的影响可能与成人不同；对于老年人，由于肝肾功能有所减退，药物代谢能力下降，需要更加谨慎地选择药物和调整剂量，避免药物蓄积导致不良反应加重。
2.手术治疗：对于药物难治性癫痫患者，可考虑手术治疗。手术方式包括切除性手术、姑息性手术等。例如，对于颞叶癫痫患者，如果病灶定位准确，切除癫痫病灶可能会取得较好的治疗效果。但手术治疗需要严格掌握适应证，术前需要进行详细的评估，包括癫痫灶的定位、患者的认知功能等多方面的评估，以确保手术的安全性和有效性。对于儿童患者，手术治疗需要更加谨慎，因为儿童脑部仍在发育中，手术可能会对脑部发育产生一定影响，需要充分权衡手术的利弊；老年人由于身体机能相对较弱，手术风险相对较高，术前评估需要更加全面，综合考虑患者的全身状况和脑部病变情况。
3.神经调控治疗：包括迷走神经刺激术、脑深部电刺激术等。通过调节神经系统的功能来减少癫痫发作。这种治疗方法适用于药物难治性癫痫患者，尤其是不适合手术治疗的患者。对于儿童和老年人，神经调控治疗需要根据个体情况进行评估，考虑其身体对刺激的耐受程度等因素，在治疗过程中需要密切观察患者的反应和治疗效果。
六、预后
癫痫的预后因个体差异而异。经过规范的治疗，约70%的患者发作可以得到控制，其中部分患者可以停药。但仍有30%左右的患者属于药物难治性癫痫，需要长期治疗。儿童患者的预后相对较好，部分患儿随着年龄的增长，脑部发育逐渐成熟，癫痫发作可能会减少或停止；而老年人由于基础疾病较多，癫痫的预后相对较差，发作控制可能较为困难，且容易因癫痫发作引发其他并发症，如摔伤、吸入性肺炎等。此外，癫痫患者的心理状态也很重要，长期患病可能会导致患者出现焦虑、抑郁等心理问题，需要关注患者的心理健康，给予相应的心理支持和干预。
曹红梅副主任医师
西安交通大学第一附属医院 神经内科
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