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癫痫病是常见神经系统疾病，由脑部神经元异常过度放电致慢性脑功能障碍，有遗传、脑部疾病、全身或系统性疾病等病因，发作类型分部分性和全面性等，诊断靠病史采集、脑电图和影像学检查，治疗包括药物、手术及其他方法，特殊人群如儿童、老年、妊娠期患者有不同注意事项。
一、定义
癫痫病是一种常见的神经系统疾病，是由于脑部神经元异常过度放电而导致的慢性脑功能障碍性疾病。其特征是反复癫痫发作，发作时大脑神经元突然、异常同步化放电，从而引起短暂的脑功能失常，可表现为抽搐、意识丧失、感觉异常等多种症状。
二、病因
（一）遗传因素
许多癫痫具有遗传倾向，约一半的癫痫与遗传因素有关。某些基因突变可导致神经元的离子通道功能异常，使得神经元容易异常放电，从而引发癫痫。例如，儿童期常见的某些癫痫综合征与特定基因的突变相关，若家族中有癫痫患者，其他家庭成员患癫痫的风险可能会增加。
（二）脑部疾病
1.先天性脑发育异常：胎儿在发育过程中，由于各种原因导致大脑结构异常，如大脑皮质发育不良、灰质异位等，这些异常的脑结构会干扰正常的神经电活动，引发癫痫。例如，在胚胎时期受到感染、放射线照射等因素影响，可能导致大脑发育出现问题。
2.颅脑外伤：头部受到严重撞击等外伤后，可能会引起颅内出血、脑挫裂伤等，从而导致癫痫。尤其是儿童和青少年，头部外伤较为常见，外伤后癫痫的发生风险与外伤的严重程度有关，严重的颅脑外伤后癫痫的发生率较高。
3.颅内感染：如脑炎、脑膜炎等颅内感染性疾病，炎症会刺激大脑神经元，导致神经元异常放电。例如，细菌性脑膜炎、病毒性脑炎等，在感染控制后仍可能遗留癫痫的后遗症。
4.脑血管病：脑血管意外，如脑出血、脑梗死等，会导致脑部血液循环障碍，脑组织缺血、缺氧，进而引发癫痫。老年人是脑血管病的高发人群，因此老年癫痫中由脑血管病引起的比例相对较高。
（三）全身或系统性疾病
1.代谢紊乱：如低血糖、低血钙等。低血糖时，大脑神经元缺乏足够的能量供应，功能紊乱，容易异常放电；低血钙会影响神经元的稳定性，导致神经元异常兴奋，引发癫痫。例如，糖尿病患者若血糖控制不佳，出现低血糖反应时可能诱发癫痫发作。
2.中毒：某些药物中毒、一氧化碳中毒等也可能引发癫痫。例如，长期服用某些具有神经毒性的药物，或者在生产、生活中意外吸入一氧化碳，都可能导致脑部神经功能受损，引发癫痫。
三、发作类型及表现
（一）部分性发作
1.单纯部分性发作：发作时意识清楚，可分为运动性发作（如局部肢体的抽搐）、感觉性发作（如肢体的麻木感、针刺感等）、自主神经性发作（如腹痛、面色潮红等）、精神性发作（如记忆障碍、情感异常等）。例如，患者可能出现一侧手部的不自主抽搐，持续数秒至数十秒后缓解，发作时意识始终清醒。
2.复杂部分性发作：发作时伴有不同程度的意识障碍，可出现意识模糊、嗜睡等情况，同时可伴有自动症，如咂嘴、咀嚼、摸索、游走等无意识的动作。例如，患者在发作时可能会不自觉地反复搓手，或无目的的行走等。
（二）全面性发作
1.全面性强直-阵挛发作：又称大发作，是最常见的发作类型之一。发作时突然意识丧失，出现全身骨骼肌持续性收缩，表现为四肢抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、双眼上翻等，持续数分钟后逐渐停止，随后患者进入昏睡状态，清醒后对发作过程不能回忆。
2.失神发作：多见于儿童和青少年，典型表现为突然发生和突然终止的意识丧失，正在进行的活动突然停止，双眼凝视，呼之不应，可伴有简单的自动症，如眨眼、头部轻微活动等，一般持续数秒后恢复正常，患者对发作过程不能回忆。
四、诊断
（一）病史采集
详细询问患者的发作史，包括发作的表现、发作频率、发作诱因、发作前的先兆等。例如，了解患者第一次发作的年龄、发作时的具体表现，是否有发热、外伤等诱因。对于儿童患者，还需要询问家长关于孩子生长发育、围生期情况等。
（二）脑电图检查
脑电图是诊断癫痫最重要的辅助检查方法。通过记录大脑神经元的电活动，可以发现异常放电的波形，如棘波、尖波、棘-慢复合波等。常规脑电图的阳性率约为30%，而24小时动态脑电图、视频脑电图等可以提高癫痫放电的检出率，有助于明确癫痫的诊断及发作类型。例如，对于疑似癫痫的患者，进行24小时动态脑电图监测，可能会捕捉到发作时的异常脑电活动。
（三）影像学检查
头颅CT、MRI等影像学检查可以帮助发现脑部的结构异常，如脑肿瘤、脑梗死、脑发育异常等，有助于明确癫痫的病因。例如，通过头颅MRI可以清晰地看到大脑皮质的发育情况，发现是否存在灰质异位等病变。
五、治疗
（一）药物治疗
药物治疗是癫痫的主要治疗方法。根据癫痫的发作类型选择合适的抗癫痫药物。例如，全面性强直-阵挛发作首选丙戊酸钠、卡马西平等；失神发作首选乙琥胺、丙戊酸钠等。抗癫痫药物需要长期规律服用，患者不能随意停药、减药，否则容易导致癫痫发作频繁或加重。
（二）手术治疗
对于药物治疗效果不佳的难治性癫痫患者，可以考虑手术治疗。手术的目的是切除癫痫病灶，从而达到控制癫痫发作的目的。但手术有一定的适应证和禁忌证，需要严格评估患者的病情后决定是否适合手术。例如，对于脑部有明确癫痫病灶的患者，如脑肿瘤、脑皮质发育不良等，手术切除病灶后可能会显著减少癫痫发作。
（三）其他治疗
对于一些特殊类型的癫痫，还可以采用生酮饮食等治疗方法。生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、适当蛋白质的饮食方案，通过模拟身体饥饿状态，产生酮体来控制癫痫发作。适用于部分药物难治性癫痫患儿。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童处于生长发育阶段，在治疗癫痫时需要特别注意药物对生长发育的影响。一些抗癫痫药物可能会影响儿童的骨骼发育、智力发育等。因此，对于儿童癫痫患者，要定期监测生长发育指标，如身高、体重、智力发育情况等。同时，要根据儿童的年龄、体重等调整药物剂量，选择对儿童生长发育影响较小的药物。例如，丙戊酸钠在儿童中的使用需要密切关注肝功能等指标，因为部分儿童使用后可能出现肝功能损害。
（二）老年患者
老年癫痫患者常伴有其他基础疾病，如脑血管病、糖尿病等。在治疗癫痫时，要注意抗癫痫药物与其他药物的相互作用。例如，某些抗癫痫药物可能会影响降糖药的效果，或者与治疗其他疾病的药物发生不良反应。同时，老年患者的药物代谢能力下降，需要调整药物剂量，避免药物蓄积中毒。
（三）妊娠期患者
女性癫痫患者在妊娠期需要特别注意，抗癫痫药物可能会对胎儿产生影响，如导致胎儿畸形等。因此，妊娠期癫痫患者需要在医生的指导下调整治疗方案，尽量选择对胎儿影响较小的药物，并密切监测胎儿的发育情况。同时，要注意避免癫痫发作对胎儿造成不良影响，如发作时的缺氧等。
张雅妮副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 神经内科
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