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癫痫病是由脑部神经元异常放电引起的反复癫痫发作的慢性脑部疾病,发病机制是脑部神经元过度同步放电致兴奋与抑制失衡,有全面性发作和部分性发作等常见类型,病因涉及遗传、脑部疾病、全身或系统性疾病等,诊断靠病史采集、脑电图、影像学检查,治疗有药物、手术、神经调控等方法,儿童、老年、女性等特殊人群有相应注意事项。
1.发病机制
脑部神经元的过度同步放电是癫痫发作的电生理基础。正常情况下,神经元的电活动是有序的,而各种原因导致大脑中神经元的兴奋与抑制失衡,使得神经元异常放电,这种异常放电可通过神经传导通路扩散,从而引发相应的临床症状,如抽搐、意识障碍、感觉异常等不同类型的发作表现。
2.常见发作类型及表现
全面性发作:
全身强直-阵挛发作(大发作):发作时突然意识丧失,继之先出现强直期,表现为全身骨骼肌持续收缩,患者面色青紫、瞳孔散大、呼吸暂停等;随后进入阵挛期,出现全身节律性抽搐,可伴有口吐白沫、大小便失禁等,发作持续数分钟后自行停止,醒后对发作过程不能回忆。这种发作在任何年龄均可发生,儿童及青少年相对常见,其诱发因素可能与睡眠不足、饮酒、过度疲劳等有关。
失神发作(小发作):多见于儿童和青少年,典型表现为突然发生和突然终止的短暂意识丧失,患者正在进行的活动突然中断,双眼凝视,呼之不应,可伴有简单的自动性动作,如擦鼻、咀嚼等,发作持续数秒后立即清醒,对发作过程不能回忆,可频繁发作。
部分性发作:
单纯部分性发作:发作时意识清楚,可分为运动性发作(表现为身体某一局部的不自主抽搐,如手指、脚趾、面部肌肉等的抽搐,可从局部逐渐扩展)、感觉性发作(如肢体的麻木感、针刺感等躯体感觉异常,或视觉性发作如闪光、幻视,听觉性发作如耳鸣等)、自主神经性发作(可出现面色潮红或苍白、出汗、腹痛、呕吐等自主神经症状)、精神性发作(表现为情感异常如恐惧、焦虑,认知异常如记忆障碍、错觉等)。
3.病因
遗传因素:在一些癫痫患者中,遗传因素起到重要作用。约有一半的癫痫与遗传因素相关,一些遗传性癫痫综合征如儿童良性中央-颞叶癫痫、青少年肌阵挛癫痫等,有明确的遗传方式,如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。
脑部疾病:
先天性脑发育异常:如大脑灰质异位症、脑穿通畸形、先天性脑积水等,这些胚胎发育时期的异常可导致神经元的排列和功能异常,从而引发癫痫。
颅脑肿瘤:无论是原发性脑肿瘤还是转移性脑肿瘤,肿瘤组织的生长可压迫周围脑组织,导致局部神经元的代谢紊乱和异常放电,进而引起癫痫发作,多见于中年以上患者。
脑血管病:如脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血等,脑血管病变可导致脑组织的缺血、缺氧或局部脑组织的损伤,从而引发癫痫,在中老年患者中较为常见,尤其是脑梗死发病后1年内发生癫痫的风险较高。
颅内感染:如脑炎、脑膜炎、脑脓肿等,病原体感染引起脑组织的炎症、水肿等改变,可导致神经元的异常放电,引发癫痫,各年龄组均可发生,其中儿童和青少年相对多见。
全身或系统性疾病:
代谢性疾病:如低血糖、低血钙、尿毒症、甲状腺功能减退等,这些代谢紊乱可影响神经元的正常功能,导致癫痫发作。例如,低血糖时,脑组织能量供应不足,可引起神经元的异常放电;低血钙可使神经肌肉兴奋性增高,导致抽搐发作。
中毒:如酒精中毒、药物中毒(如抗精神病药物、抗抑郁药物等使用不当)、一氧化碳中毒等,毒物可影响神经系统的功能,引发癫痫。长期大量饮酒的人群容易出现酒精中毒性脑病,进而导致癫痫发作;某些药物使用过程中若出现药物过量或过敏等情况,也可能诱发癫痫。
4.诊断方法
病史采集:详细询问患者的发作史是诊断癫痫的重要依据。需要了解发作的具体表现,包括发作时的症状、发作的频率、发作的诱因、发作持续的时间等,同时要询问患者的家族史、既往病史(如是否有脑部疾病、代谢性疾病等)、生长发育史等。例如,对于儿童患者,要了解其出生时的情况,是否有难产、窒息等病史。
脑电图检查:脑电图是诊断癫痫最重要的辅助检查方法。常规脑电图可记录大脑神经元的电活动,癫痫患者的脑电图可出现特异性的异常放电波型,如棘波、尖波、棘-慢复合波、尖-慢复合波等。对于发作不频繁的患者,可通过长时程脑电图监测(如24小时脑电图监测、视频脑电图监测等)提高癫痫样放电的检出率,视频脑电图还可以同步记录患者发作时的临床表现,有助于准确判断发作类型和癫痫灶的定位。
影像学检查:头颅CT和磁共振成像(MRI)是常用的影像学检查方法。头颅CT可以发现一些脑部的结构性病变,如脑肿瘤、脑出血、脑梗死等;头颅MRI对脑部软组织的分辨率更高,能够发现更细微的脑部病变,如先天性脑发育异常、颅内微小肿瘤、脑软化灶等,有助于明确癫痫的病因。
5.治疗原则
药物治疗:是癫痫治疗的主要方法。根据癫痫的发作类型选择合适的抗癫痫药物,如全面性发作首选丙戊酸钠、拉莫三嗪等;部分性发作首选卡马西平、奥卡西平等。药物治疗的原则是早期用药、个体化用药、单药或联合用药、规律用药等。早期用药可以及时控制癫痫发作,减少对脑部神经元的进一步损害。个体化用药是根据患者的年龄、性别、发作类型、体重等因素选择合适的药物及剂量。一般先尝试单药治疗,若单药治疗效果不佳,再考虑联合用药,但要注意药物之间的相互作用。规律用药要求患者严格按照医嘱按时按量服药,不能随意增减药量或停药,否则容易导致癫痫发作的频繁或加重。
手术治疗:对于药物难治性癫痫,经过严格评估后可考虑手术治疗。手术的目的是切除癫痫病灶,从而达到控制癫痫发作的目的。手术适应证包括药物难治性癫痫、脑部有明确的癫痫病灶(如脑肿瘤、脑软化灶等)、患者的身体状况能够耐受手术等。但手术治疗有一定的风险,如术后可能出现出血、感染、神经功能缺损等并发症,因此需要严格掌握手术适应证。
神经调控治疗:包括迷走神经刺激术、脑深部电刺激术等。迷走神经刺激术是通过刺激迷走神经来调节脑部的神经电活动,从而减少癫痫发作的频率和程度。这种治疗方法适用于药物难治性癫痫患者,尤其是不能进行手术治疗或不愿意接受手术治疗的患者。神经调控治疗相对手术治疗来说创伤较小,但也可能出现一些并发症,如刺激部位的疼痛、声音嘶哑等,但总体安全性相对较高。
6.特殊人群的注意事项
儿童癫痫患者:儿童处于生长发育阶段,在癫痫治疗中需要特别注意药物的选择。一些抗癫痫药物可能会影响儿童的生长发育,如长期使用苯妥英钠可能导致牙龈增生、骨骼发育异常等,因此在用药过程中需要密切监测儿童的生长发育指标,如身高、体重、骨龄等。同时,儿童癫痫患者的家长要注意保证患儿的充足睡眠,避免儿童过度疲劳、情绪激动等诱发癫痫发作的因素,在日常生活中要加强护理,防止患儿在发作时发生意外,如受伤等。
老年癫痫患者:老年癫痫患者多有脑部的退行性病变或其他全身性疾病,在选择抗癫痫药物时要考虑药物对其他系统的影响。例如,一些抗癫痫药物可能会影响老年人的肝肾功能,而老年人的肝肾功能相对减退,因此需要调整药物剂量,并定期监测肝肾功能。同时,老年癫痫患者的认知功能可能会受到影响,家属要加强对患者的照顾,确保患者的生活安全,避免发生跌倒、烫伤等意外。
女性癫痫患者:女性癫痫患者在月经周期、妊娠期等特殊时期需要特别关注。在月经前期,体内激素水平的变化可能会诱发癫痫发作,因此女性患者在月经期间要注意休息,保持情绪稳定。对于有生育计划的女性癫痫患者,需要在医生的指导下调整抗癫痫药物,因为一些抗癫痫药物可能会对胎儿造成不良影响,如导致胎儿畸形等。妊娠期癫痫患者需要密切监测癫痫发作情况和胎儿的发育情况,在分娩时要加强监护,确保母婴安全。
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