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癫痫病是脑部神经元异常放电致慢性脑部疾病具反复发作特征，病因有遗传、脑部疾病、全身或系统性疾病，临床表现分部分性发作（单纯部分性发作、复杂部分性发作）和全面性发作（全面性强直-阵挛发作、失神发作、肌阵挛发作），诊断靠病史采集、脑电图检查、影像学检查，治疗有药物、手术、神经调控治疗，特殊人群儿童、老年、妊娠期患者各有注意事项。
一、定义
癫痫病是一种由脑部神经元异常放电引起的慢性脑部疾病，具有反复癫痫发作的特征。癫痫发作是指脑部神经元过度同步化放电所导致的短暂脑功能障碍，可表现为意识、运动、感觉、自主神经、精神等不同功能障碍或兼而有之。
二、病因
1.遗传因素：在一些癫痫患者中，遗传因素起到重要作用。例如，某些单基因遗传疾病可直接导致癫痫发作，约20%-30%的癫痫与遗传因素相关，如儿童期失神癫痫等多与特定基因变异有关。
2.脑部疾病
先天性脑发育异常：如大脑灰质异位症、脑穿通畸形等，胚胎发育过程中出现异常，导致神经元的排列和连接异常，从而引发癫痫，在儿童癫痫中较为常见。
颅脑肿瘤：无论是原发性脑肿瘤还是转移性脑肿瘤，肿瘤的生长会压迫周围脑组织，影响其正常的神经功能，进而诱发癫痫，多见于中老年患者。
颅内感染：如脑炎、脑膜炎、脑脓肿等，炎症会导致脑组织的水肿、渗出等改变，干扰神经元的正常电活动，从而引发癫痫，任何年龄段均可发病。
脑血管病：如脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血等，脑血管病变会引起脑组织的缺血、缺氧或局部损伤，导致神经元异常放电，常见于中老年人，尤其是有高血压、动脉硬化等基础疾病的人群。
3.全身或系统性疾病
代谢紊乱：如低血糖、低血钙、尿毒症等。低血糖时，脑部能量供应不足，影响神经元的正常功能；低血钙会导致神经肌肉兴奋性增高，引发癫痫发作；尿毒症患者体内毒素蓄积，可影响脑部的代谢和神经功能，从而出现癫痫症状。
中毒：如一氧化碳中毒、药物中毒（如抗精神病药物、抗抑郁药物等过量）、农药中毒等，这些毒素会干扰脑部的神经递质平衡和神经元的电生理活动，导致癫痫发作。
三、临床表现
1.部分性发作
单纯部分性发作：发作时意识清楚，可表现为身体某一局部的不自主抽动，如手指、脚趾、口角等部位的抽搐；也可出现躯体感觉异常，如麻木感、针刺感等；还可能出现自主神经症状，如面色潮红、出汗、瞳孔散大等，持续时间较短，一般不超过1分钟。
复杂部分性发作：发作时伴有不同程度的意识障碍，患者可能出现精神症状和自动症，如咀嚼、吞咽、摸索、游走、自言自语等无意识的动作，发作后可能对发作过程不能回忆。
2.全面性发作
全面性强直-阵挛发作：又称大发作，是最常见的发作类型之一。发作时突然意识丧失，出现全身骨骼肌持续性收缩，表现为四肢强直、牙关紧闭、双眼上翻等，随后进入阵挛期，即肌肉交替性收缩与松弛，可伴有口吐白沫、大小便失禁等，发作持续数分钟后自行停止，发作后患者常感到头痛、乏力、嗜睡。
失神发作：多见于儿童和青少年，典型表现为突然发生和突然终止的意识丧失，正在进行的活动突然停止，两眼凝视，呼之不应，可伴有简单的自动性动作，如眨眼、咀嚼等，一般持续数秒后恢复正常，对发作过程不能回忆。
肌阵挛发作：表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可涉及全身肌肉，也可局限于某一部位或某群肌肉，常成簇发作，常见于儿童和青少年，可因疲劳、睡眠不足等因素诱发。
四、诊断
1.病史采集：详细询问患者的发作史，包括发作的时间、频率、诱因、发作时的表现（如是否有意识丧失、肢体抽搐的部位和特点等）、发作后的表现等，这对于癫痫的诊断和分类非常重要。对于儿童患者，还需要询问其出生史、生长发育史等。
2.脑电图检查：脑电图是诊断癫痫最重要的辅助检查方法。癫痫患者的脑电图可出现特异性的异常放电波，如棘波、尖波、棘-慢复合波等。常规脑电图的阳性率较低，可通过长时程脑电图监测（如24小时动态脑电图、视频脑电图等）提高阳性检出率，视频脑电图还能同时记录患者发作时的表现和脑电图变化，有助于准确判断发作类型和定位癫痫病灶。
3.影像学检查
头颅CT：可以发现脑部的一些结构性病变，如脑肿瘤、脑出血、脑梗死、脑先天性发育异常等，有助于明确癫痫的病因。
头颅MRI：对脑部软组织的分辨率更高，能更清晰地发现颅内微小的病变，如海马硬化、灰质异位等，对于癫痫的病因诊断和病灶定位具有重要价值，尤其是对于颞叶癫痫等的诊断。
五、治疗
1.药物治疗：是癫痫治疗的主要方法。根据癫痫的发作类型选择合适的抗癫痫药物，如部分性发作可选用卡马西平、奥卡西平；全面性强直-阵挛发作可选用丙戊酸钠、拉莫三嗪；失神发作可选用乙琥胺、丙戊酸钠等。药物治疗应遵循单药起始、个体化用药、规律服药、长期坚持的原则。
2.手术治疗：对于药物难治性癫痫患者，可考虑手术治疗。手术的目的是切除癫痫病灶，从而控制癫痫发作。手术适应证包括药物难治性癫痫、癫痫病灶定位明确且不在重要功能区等。常见的手术方式有前颞叶切除术、癫痫病灶切除术等。
3.神经调控治疗：如迷走神经刺激术等，通过刺激迷走神经来调节脑部的神经电活动，从而减少癫痫发作的频率和程度，适用于药物难治性癫痫患者。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童处于生长发育阶段，在选择抗癫痫药物时要考虑药物对生长发育的影响。例如，某些抗癫痫药物可能会影响儿童的骨骼发育、认知功能等。同时，儿童患者的依从性相对较差，家长需要密切关注患儿的用药情况，确保规律服药。另外，儿童癫痫患者在日常生活中要避免剧烈运动、避免过度疲劳、保证充足的睡眠，减少癫痫发作的诱因。
2.老年患者：老年癫痫患者常伴有其他基础疾病，在选择抗癫痫药物时要考虑药物与其他药物的相互作用。例如，老年患者可能同时服用治疗高血压、糖尿病等疾病的药物，某些抗癫痫药物可能会影响这些药物的代谢或疗效。此外，老年患者的肝肾功能有所减退，药物的代谢和排泄可能会受到影响，需要根据肝肾功能调整药物剂量。
3.妊娠期患者：妊娠期癫痫患者需要特别注意，抗癫痫药物可能会对胎儿产生影响，如导致胎儿畸形等。因此，妊娠期癫痫患者在用药时需要在医生的指导下权衡利弊，尽量选择对胎儿影响较小的抗癫痫药物，并密切监测胎儿的发育情况。同时，妊娠期患者要注意保持良好的心态，避免情绪波动过大，减少癫痫发作的风险。
高媛媛主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 神经内科
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