2026-01-081.7万
神经母细胞瘤是起源于交感神经系统的儿童常见颅外实体肿瘤，发病与遗传、胚胎发育等因素相关，有局部和全身症状，可通过影像学、实验室等检查诊断，治疗有手术、化疗、放疗等方式，预后受分期、年龄、生物学特征等影响，随医疗进步效果改善但晚期高危型预后仍严峻。
发病机制相关因素
遗传因素：部分神经母细胞瘤与遗传突变有关，例如一些基因的突变可能增加发病风险。某些遗传性综合征，如神经纤维瘤病1型等，会伴随神经母细胞瘤发病风险的升高。从年龄角度看，婴幼儿和儿童时期更容易发生该肿瘤，这与儿童时期机体的发育特点以及基因调控等多方面因素相关，儿童时期细胞的增殖、分化等过程相对不稳定，遗传突变等因素更容易引发肿瘤的发生。
胚胎发育因素：在胚胎发育过程中，交感神经系统的细胞迁移、分化异常可能导致神经母细胞瘤的形成。如果在胚胎时期交感神经细胞的正常分化路径出现偏差，就可能形成这种未分化的恶性肿瘤细胞团。
临床表现
局部症状：根据肿瘤发生部位不同而有所差异。发生在肾上腺部位的肿瘤，可能会导致腹部肿块，患儿家长可能在给孩子洗澡或触摸腹部时发现腹部有较硬的肿块，并且肿块通常较固定。如果肿瘤位于胸部交感神经链，可能会引起呼吸困难、咳嗽等症状，因为肿瘤增大可能压迫气道等结构。
全身症状：患儿可能出现消瘦、食欲不振等一般症状，还可能有发热的表现。由于肿瘤细胞的代谢等原因，部分患儿会有低热情况。另外，肿瘤细胞分泌一些活性物质可能导致患儿出现高血压等表现，这是因为肿瘤细胞可能影响了体内的一些激素调节机制。
诊断方法
影像学检查：
超声检查：可以初步发现腹部等部位的肿块，超声能够清晰显示肿块的大小、形态以及与周围组织的关系等，对于筛查神经母细胞瘤有一定作用，尤其适用于儿童腹部肿块的初步评估，因为超声检查相对无创，儿童容易接受。
CT检查：能够更精确地显示肿瘤的位置、大小以及有无转移等情况。通过CT扫描可以清晰看到肿瘤与周围重要脏器如肾脏、大血管等的关系，对于制定治疗方案非常重要。例如可以明确肿瘤是否侵犯了肾脏等邻近器官，以及有无远处转移到肺部、骨骼等部位的情况。
MRI检查：在显示肿瘤的软组织细节方面具有优势，对于中枢神经系统等部位的转移情况显示得更为清晰，尤其适用于一些特殊部位肿瘤的诊断，如后纵隔等部位的神经母细胞瘤，MRI可以更好地评估肿瘤与周围神经、血管等结构的关系。
实验室检查：
肿瘤标志物检测：神经元特异性烯醇化酶（NSE）是神经母细胞瘤较为特异的标志物，患儿血清中NSE水平往往会升高，并且其水平变化与肿瘤的病情变化相关，治疗有效时NSE水平可能下降，肿瘤复发等情况时NSE水平可能再次升高。
病理检查：病理活检是确诊神经母细胞瘤的金标准。通过手术切除肿瘤组织或者穿刺获取肿瘤组织进行病理检查，显微镜下可以看到未分化的交感神经细胞，具有神经母细胞瘤的病理特征。
治疗方式
手术治疗：对于能够完整切除的肿瘤，手术是首要的治疗手段。手术可以直接去除肿瘤组织，但是对于一些位置较深、与重要脏器粘连紧密的肿瘤，手术切除难度较大。在儿童手术过程中，要特别注意保护周围正常组织，因为儿童的器官还在发育中，需要最大程度保留正常组织的功能。
化疗：是神经母细胞瘤综合治疗的重要组成部分。通过使用化疗药物杀死肿瘤细胞，对于无法完全手术切除的肿瘤，化疗可以缩小肿瘤体积，为后续手术创造条件；对于晚期转移的肿瘤，化疗可以控制肿瘤的进展。在儿童化疗过程中，要充分考虑儿童的耐受性，选择合适的化疗方案，并且密切监测化疗药物的不良反应，如骨髓抑制、胃肠道反应等，因为儿童的身体对药物的耐受能力和成人不同，需要更加精细的观察和处理。
放疗：一般用于局部肿瘤的控制，尤其是对于一些手术无法完全切除干净或者有局部复发风险的肿瘤。但是儿童时期进行放疗需要非常谨慎，因为放疗可能会对儿童正在发育的组织器官造成损伤，如影响骨骼发育、导致放射性肺炎等，所以要严格掌握放疗的指征和剂量。
预后情况
影响预后的因素：肿瘤的分期是影响预后的重要因素，早期肿瘤（局限于原发部位，无转移）的预后相对较好，而晚期肿瘤（有远处转移等情况）预后较差。患儿的年龄也是一个重要因素，婴幼儿神经母细胞瘤有一定的自发消退倾向，部分早期发现的婴儿神经母细胞瘤有较好的预后，而大龄儿童的预后相对较差。肿瘤的生物学特征，如肿瘤细胞的NSE水平、基因表达情况等也与预后相关，NSE水平较低等情况可能提示预后相对较好。
总体预后趋势：随着医疗技术的不断进步，神经母细胞瘤的治疗效果有所改善。早期诊断和综合治疗（手术、化疗、放疗等综合应用）可以提高患儿的生存率。但是对于晚期和高危型的神经母细胞瘤，预后仍然不容乐观，需要进一步探索更有效的治疗方法来改善这部分患儿的预后。
赵迎超副主任医师
华中科技大学同济医学院附属协和医院 肿瘤中心
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