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白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，发病与遗传、环境、病毒感染等因素有关，有贫血、发热、出血、肝脾淋巴结肿大等表现，血常规及骨髓穿刺可助诊，治疗靠化疗、造血干细胞移植，预后与多种因素相关且有并发症等；川崎病是小儿急性发热出疹性疾病，发病与感染触发免疫反应有关，有发热、球结膜充血等表现，血常规、免疫学检查及心脏超声可助诊，治疗用丙种球蛋白、阿司匹林，大多数预后良好但部分有后遗症需长期随访。
一、疾病定义与发病机制
白血病
是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，其克隆中的白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生累积，使正常造血受抑制并浸润其他器官和组织。发病机制涉及多种因素，包括遗传因素，如某些遗传性综合征患者白血病发病率高于正常人群；环境因素，长期接触苯等化学物质、接受大剂量放射线照射等可能增加白血病发病风险；此外，病毒感染（如人T淋巴细胞病毒-1）也与某些类型白血病的发生相关。各年龄段均可发病，儿童及青少年白血病发病率相对较高。
川崎病
是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病。发病机制尚不完全清楚，目前认为可能与感染因素（如多种病毒、细菌等病原体感染）触发机体异常免疫反应有关。机体免疫系统被激活后，产生一系列炎症介质，导致全身血管炎症，主要累及中动脉，尤其是冠状动脉。多见于5岁以下儿童，男孩发病略多于女孩。
二、临床表现
白血病
贫血：常见症状，可表现为面色苍白、乏力、头晕等，这是由于白血病细胞抑制正常造血，导致红细胞生成减少。不同年龄儿童贫血表现可能有所差异，婴幼儿可能出现喂养困难、生长发育迟缓等。
发热：可呈低热或高热，发热原因一方面是白血病细胞释放内源性致热原，另一方面是正常造血受抑制导致机体抵抗力下降继发感染。感染部位可累及呼吸道、消化道、泌尿道等，儿童患者感染相对更易发生且病情变化较快。
出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重者可有内脏出血，如呕血、便血、颅内出血等。出血原因主要是血小板数量减少及功能异常。
肝脾淋巴结肿大：肝脾可轻度至中度肿大，淋巴结肿大一般为轻至中度，多见于颈部、腋下、腹股沟等部位。
川崎病
发热：常为持续性高热，体温可达39-40℃以上，持续5天以上，抗生素治疗无效。
球结膜充血：多为双侧球结膜充血，无脓性分泌物，这是川崎病较具特征性的表现之一，各年龄段儿童均可出现，但以婴幼儿可能表述不清晰，需家长密切观察。
口唇及口腔表现：口唇潮红、皲裂、杨梅舌，口腔黏膜弥漫性充血等。
手足症状：急性期手足硬性水肿、掌跖红斑，恢复期指、趾端膜状脱皮，这也是川崎病较典型的表现，不同年龄儿童手足外观因发育差异可能有不同表现，但基本病理改变相似。
皮疹：多形性红斑样或猩红热样皮疹，多见于躯干部，一般无疱疹及结痂，不同儿童皮疹表现可能有个体差异。
颈部淋巴结肿大：多为单侧颈部非化脓性淋巴结肿大，质硬，表面红或不红。
三、实验室检查
白血病
血常规：白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可见数量不等的原始及幼稚细胞；红细胞计数及血红蛋白量低于正常，呈正细胞正色素性贫血；血小板计数常减少。
骨髓穿刺检查：是确诊白血病的重要依据，骨髓象显示有核细胞显著增生，以原始细胞和幼稚细胞为主，正常造血细胞受抑制。不同类型白血病骨髓象表现有所不同，如急性淋巴细胞白血病骨髓中原始和幼稚淋巴细胞明显增多，急性髓系白血病则可见原始粒细胞等异常细胞大量增生。
川崎病
血常规：白细胞计数增高，以中性粒细胞为主，可有核左移，血小板在急性期增多，红细胞沉降率增快，C-反应蛋白明显升高，这些指标提示机体存在炎症反应。
免疫学检查：血清免疫球蛋白升高，T淋巴细胞亚群失衡等，反映机体免疫功能处于异常激活状态。
心脏超声检查：是诊断川崎病冠状动脉病变的重要手段，可发现冠状动脉扩张、动脉瘤形成等，不同年龄儿童心脏结构和冠状动脉解剖特点不同，检查时需注意测量指标的准确性。
四、治疗原则
白血病
化疗：是白血病的主要治疗手段，通过使用不同的化疗药物联合方案，诱导缓解白血病细胞，然后进行巩固、强化及维持治疗，不同类型白血病化疗方案有所差异，儿童白血病一般根据具体分型选择合适的化疗方案，如急性淋巴细胞白血病常用VDLP等方案。
造血干细胞移植：对于高危白血病患儿或复发难治性白血病患儿，在条件允许时可考虑进行造血干细胞移植，包括自体造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植，不同移植方式有其适应证和禁忌证，需综合患儿病情、身体状况等多方面因素考虑。
川崎病
丙种球蛋白：早期（发病10天内）应用大剂量丙种球蛋白静脉输注可降低冠状动脉病变的发生率，一般剂量为1-2g/kg，一次输注。
阿司匹林：口服阿司匹林可起到抗炎、抗凝作用，急性期需大剂量服用，退热后逐渐减量。由于儿童肝肾功能发育尚未完全成熟，使用阿司匹林时需密切监测其不良反应，如胃肠道反应等。
五、预后情况
白血病
预后与白血病的类型、危险分层、治疗反应等多种因素相关。儿童急性淋巴细胞白血病经过规范治疗，部分患儿可达到长期无病生存甚至治愈，而急性髓系白血病预后相对复杂，不同亚型预后有所差异。随着医疗技术的进步，白血病患儿的总体生存率有所提高，但治疗过程中可能出现感染、出血等并发症影响预后，且长期生存患儿可能存在生长发育迟缓、第二肿瘤等远期并发症。
川崎病
大多数患儿预后良好，经过及时规范治疗，冠状动脉病变发生率明显降低。但部分患儿可能遗留冠状动脉扩张、动脉瘤等后遗症，远期可能影响心脏功能，因此川崎病患儿需要长期随访，尤其是关注冠状动脉情况，不同年龄儿童随访间隔和检查项目需根据病情调整，婴幼儿由于检查配合度等问题，随访时需更耐心细致。
刘元波主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 血液科
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