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二尖瓣是左心房和左心室间防止血液反流的瓣膜，其结构包括瓣叶、瓣环等，任何部分异常可致关闭不全。病因有原发性（瓣叶、瓣环、腱索乳头肌病变）和继发性（心肌疾病等）。病理上左心房容量负荷增加致肺淤血等，临床表现有呼吸困难等症状及心脏杂音等体征。诊断靠超声心动图等。治疗分内科（针对病因对症）和外科（修复或置换）。预后与病情严重程度、治疗及时性有关，轻度者影响小，中重度不及时治预后差，及时治疗可改善症状延长寿命。
一、定义与解剖基础
二尖瓣是左心房和左心室之间的一道瓣膜，它的主要作用是在左心室收缩时防止血液从左心室反流回左心房。二尖瓣关闭不全是指二尖瓣结构和（或）功能异常，导致左心室收缩时部分血液反流回左心房的一种心脏瓣膜病。从解剖结构来看，二尖瓣由瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌等结构组成，任何一个部分出现问题都可能影响二尖瓣的关闭功能，例如瓣叶病变会使瓣叶无法正常对合，瓣环扩大可导致瓣叶不能紧密贴合等。年龄因素可能会影响这些结构的完整性，随着年龄增长，心脏结构可能会发生退行性改变，增加二尖瓣关闭不全的发生风险；女性在一些特殊生理时期，如妊娠，心脏负担加重，也可能影响二尖瓣功能。
二、病因
1.原发性病因
瓣叶病变：感染性心内膜炎可破坏瓣叶，引起瓣叶穿孔、赘生物形成等，从而影响二尖瓣关闭。研究表明，感染性心内膜炎患者中约有一定比例会并发二尖瓣关闭不全，这与病原体对瓣叶的直接破坏有关。退行性变也是常见原因，老年退行性二尖瓣病变较为多见，随着年龄增加，瓣叶会出现纤维化、钙化等改变，导致关闭不全。
瓣环异常：瓣环扩大可由多种原因引起，如高血压病长期控制不佳，左心室压力负荷增加，可导致左心室扩大，进而引起瓣环扩大，使二尖瓣关闭不全。另外，先天性瓣环发育异常也可导致二尖瓣关闭不全，这种情况在儿童先天性心脏疾病中可能出现，与胚胎发育时期瓣环形成异常有关。
腱索和乳头肌病变：腱索断裂较为少见，但一旦发生会严重影响二尖瓣关闭。乳头肌功能不全可由心肌缺血引起，例如冠心病患者发生心肌梗死时，相应供血区域的乳头肌可能出现功能障碍，导致二尖瓣关闭不全。
2.继发性病因
心肌疾病：扩张型心肌病患者，心肌细胞变性、坏死等导致心肌收缩力减弱，心室扩大，进而引起二尖瓣关闭不全。肥厚型心肌病患者由于心室肥厚，心室舒张和收缩功能异常，也可能影响二尖瓣的关闭。
其他心脏疾病：如风湿性心脏病，风湿热活动可累及二尖瓣，导致瓣叶粘连、增厚等病变，引起二尖瓣关闭不全，在风湿性心脏病流行地区较为常见。
三、病理生理变化
当二尖瓣关闭不全发生后，左心室收缩时一部分血液反流回左心房，使左心房的容量负荷增加，左心房会逐渐扩大。长期的容量负荷过重会导致左心房压力升高，进而引起肺静脉压力升高，出现肺淤血。肺淤血会引起患者呼吸困难等症状，早期可能在活动后出现，随着病情进展，静息时也会出现呼吸困难。同时，左心室在舒张期除了接收肺静脉回流的血液外，还会接收反流回左心房的血液，导致左心室的前负荷增加，左心室会逐渐扩大并发生重构，最终可能导致左心衰竭。不同年龄的患者对这种病理生理变化的耐受程度不同，儿童由于心脏代偿能力相对较强，但长期的二尖瓣关闭不全也会影响其生长发育；老年人心脏储备功能较差，更容易出现心力衰竭等严重并发症。
四、临床表现
1.症状
呼吸困难：是最常见的症状，早期在活动时出现，随着病情进展，可出现静息时呼吸困难、端坐呼吸等。例如，中青年患者如果是由于风湿性心脏病引起的二尖瓣关闭不全，在病情较轻时可能只是在剧烈运动后感到气短，而随着病情发展，日常活动甚至休息时都可能出现呼吸困难。
乏力：由于心输出量减少，组织灌注不足，患者会感到乏力、疲倦，影响日常生活和工作。
心悸：部分患者可出现心悸症状，可能与心律失常等情况有关，尤其是当合并心房颤动等心律失常时，心悸症状更为明显。
2.体征
心脏杂音：心尖区可闻及全收缩期吹风样杂音，这是二尖瓣关闭不全的典型体征。杂音通常比较响亮，可向左腋下或左肩胛下传导。例如，医生在听诊时可清晰听到心尖区的这种典型杂音，通过杂音的强度、传导等特点还可以初步判断病情的严重程度。
其他体征：严重二尖瓣关闭不全时，可出现脉压差减小、脉搏减弱等外周循环灌注不足的体征。另外，长期肺淤血可导致肺部湿性啰音等体征。
五、诊断方法
1.超声心动图
二维超声心动图：可以直接观察二尖瓣的形态、结构，如瓣叶的厚度、运动情况，瓣环的大小等。通过测量二尖瓣反流的面积、反流分数等指标来评估二尖瓣关闭不全的严重程度。例如，测量反流面积占左心房面积的比例等，一般反流面积＜20%为轻度，20%-40%为中度，＞40%为重度。
彩色多普勒超声：能够直观地显示二尖瓣反流的方向、速度等情况，是诊断二尖瓣关闭不全的重要方法。通过彩色多普勒可以清晰看到血液从左心室反流回左心房的彩色血流信号，从而明确诊断并评估反流程度。
2.X线检查
可以观察心脏的大小和形态，轻度二尖瓣关闭不全时心脏大小可能无明显异常，中重度关闭不全时可出现左心房、左心室扩大，肺动脉段突出等表现。例如，左心房扩大时可在X线片上看到左心缘出现双心房影等特征性改变。
3.心电图检查
可发现是否存在心律失常、心肌缺血等情况。二尖瓣关闭不全患者可能出现心房颤动等心律失常的心电图表现，如P波增宽、有切迹（提示左心房扩大），以及QRS波群形态、节律的异常等。
六、治疗原则
1.内科治疗
针对病因治疗：如果是风湿性心脏病引起的二尖瓣关闭不全，需要积极抗风湿治疗，防止风湿热复发。对于感染性心内膜炎导致的二尖瓣关闭不全，要进行积极的抗感染治疗，选用敏感的抗生素控制感染。
对症治疗：对于出现心力衰竭的患者，可使用利尿剂减轻肺淤血和外周水肿，如使用呋塞米等利尿剂；使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）等药物改善心室重构，延缓病情进展。但在用药时要充分考虑患者的年龄、肝肾功能等因素，例如老年人使用ACEI时要注意监测肾功能和血钾等指标。
2.外科治疗
二尖瓣修复术：对于适合的患者，二尖瓣修复术是首选的手术方式，通过修复病变的瓣叶、瓣环、腱索等结构，恢复二尖瓣的正常功能。这种手术创伤相对较小，术后患者恢复较好。
二尖瓣置换术：当二尖瓣病变严重，无法修复时，需要进行二尖瓣置换术，置换人工瓣膜。人工瓣膜有机械瓣和生物瓣等不同类型，医生会根据患者的年龄、身体状况等因素选择合适的瓣膜。例如，年轻患者通常优先考虑机械瓣，但需要长期服用抗凝药物；老年患者可能更倾向于生物瓣，但存在瓣膜衰败的风险。
七、预后情况
二尖瓣关闭不全的预后与病情的严重程度、治疗是否及时等因素有关。轻度二尖瓣关闭不全患者如果病情稳定，可能对生活质量和寿命影响较小，但需要定期随访观察病情变化。中重度二尖瓣关闭不全患者如果不及时治疗，可能会逐渐发展为心力衰竭、心律失常等严重并发症，预后较差。经过及时有效的治疗，如进行二尖瓣修复或置换术，患者的症状可以得到明显改善，生活质量提高，寿命也可以得到一定程度的延长。但不同患者的预后差异较大，需要根据个体情况进行评估和随访。
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