2025-07-243560
癫痫的发生受多种因素影响,遗传因素方面有单基因遗传和多基因遗传;脑部疾病包括先天性脑发育异常、颅脑外伤、中枢神经系统感染、脑血管病等;全身或系统性疾病涉及代谢性疾病(低血糖、低血钙)和中毒(药物中毒、重金属中毒);年龄因素在不同阶段病因不同,新生儿及婴儿期多与围生期损伤等有关,儿童及青少年期遗传、脑部感染等常见,中老年期以脑血管病等为主。
一、遗传因素
1.单基因遗传:某些癫痫类型具有明确的单基因遗传模式,例如儿童良性中央颞区癫痫,是常染色体显性遗传,其基因缺陷导致神经元离子通道功能异常,使得大脑神经元异常放电引发癫痫发作。研究表明,特定的基因位点突变会影响神经元的兴奋性和稳定性,增加癫痫发生的风险。
2.多基因遗传:大多数癫痫是多基因遗传相关,多个基因的微小变异共同作用,再加上环境因素的触发,导致癫痫的发生。例如,在一些家族性癫痫聚集的情况中,多个与神经发育、神经递质调控等相关的基因发生改变,使得个体对癫痫的易感性增加。
二、脑部疾病
1.先天性脑发育异常:胎儿在胚胎发育时期,受到感染、放射线照射、药物等不良因素影响,可出现大脑皮质发育畸形,如灰质异位、结节性硬化等。这些脑结构的异常会干扰正常的神经电活动,导致神经元异常放电,引发癫痫。例如结节性硬化症患者大脑中存在的错构瘤等病变,会异常放电从而诱发癫痫发作。
2.颅脑外伤:头部受到撞击等外伤后,可能会导致颅脑组织损伤,如脑挫裂伤、颅内血肿等。外伤后的脑组织修复过程中可能形成瘢痕组织,这些瘢痕组织成为异常放电的病灶,在一定条件下引发癫痫。一般在外伤后的数月至数年可能出现癫痫发作,尤其是严重的颅脑外伤患者发生癫痫的风险更高。
3.中枢神经系统感染:如脑炎、脑膜炎等。病原体(病毒、细菌、寄生虫等)感染中枢神经系统后,引起脑组织炎症反应,导致神经元的功能和结构受损,进而引发癫痫。例如单纯疱疹病毒性脑炎患者,病毒侵犯颞叶等部位脑组织,容易出现癫痫发作,且病情严重程度与感染的严重程度相关。
4.脑血管病:脑血管意外,如脑出血、脑梗死等。脑血管病变导致局部脑组织缺血、缺氧、坏死或软化,影响脑部正常的血液循环和神经功能,从而引发癫痫。例如脑梗死发生在大脑关键区域时,可能会导致神经元异常放电,引发癫痫,尤其是脑梗死急性期后发生癫痫的风险相对较高。
三、全身或系统性疾病
1.代谢性疾病
低血糖:当血糖水平过低时,大脑神经元的能量供应不足,影响神经元的正常功能,导致异常放电引发癫痫。常见于糖尿病患者使用降糖药物不当、长时间未进食等情况,儿童低血糖也可能因糖原储备不足等原因发生,低血糖引发的癫痫发作一般在血糖纠正后可缓解,但反复发作可能对大脑造成损害。
低血钙:血钙水平降低会影响神经肌肉的兴奋性,使得神经元的稳定性下降,容易出现异常放电。例如甲状旁腺功能减退症患者,由于甲状旁腺激素分泌不足,导致血钙降低,可引起癫痫发作,多表现为手足抽搐伴癫痫样发作。
2.中毒:
药物中毒:某些药物过量或滥用可能导致癫痫发作,如抗精神病药物、抗抑郁药物等。这些药物可能影响神经递质的平衡或干扰神经元的电生理活动,从而诱发癫痫。例如长期大量使用某些抗精神病药物时,可能会改变大脑的神经递质系统,增加癫痫发生的风险。
重金属中毒:如铅、汞等重金属中毒,可损害神经系统,导致神经元功能紊乱,引发癫痫。职业暴露于重金属环境或误食含重金属的物质都可能导致中毒,进而引发癫痫,中毒的严重程度与体内重金属的蓄积量相关。
四、年龄因素
1.新生儿及婴儿期:此阶段癫痫的病因多与围生期损伤(如缺氧缺血性脑病、颅内出血等)、遗传代谢性疾病(如苯丙酮尿症等)、先天性脑发育异常等有关。例如新生儿缺氧缺血性脑病,由于脑部在围生期受到缺氧影响,导致脑组织损伤,容易在新生儿期或婴儿早期出现癫痫发作。
2.儿童及青少年期:遗传因素导致的癫痫相对较多见,如儿童良性中央颞区癫痫多在儿童期发病;同时,脑部感染、颅脑外伤等也是此阶段癫痫的常见病因。例如儿童时期患上病毒性脑炎后,有一定概率在康复后出现癫痫后遗症。
3.中老年期:脑血管病、neurodegenerativediseases(神经退行性疾病,如阿尔茨海默病后期可能合并癫痫)、脑肿瘤等成为主要的癫痫病因。随着年龄增长,脑血管病的发生率增加,脑梗死、脑出血等脑血管意外导致的继发性癫痫在中老年人群中较为常见。
曹红梅副主任医师
西安交通大学第一附属医院 神经内科
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