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地中海贫血是常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病，怀孕查出地中海贫血对孕妇和胎儿有影响，孕妇自身检查有血常规、血红蛋白电泳、基因检测等，胎儿检查有绒毛取样、羊水穿刺、无创产前基因检测等，查出后要进行夫妻双方遗传咨询、孕妇孕期管理及新生儿相关措施，同时孕妇要注意心理、饮食、医疗随访等方面。
一、地中海贫血的基本概念
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度的不同，可分为α地中海贫血、β地中海贫血等类型。
二、怀孕查出地中海贫血的相关情况
（一）对孕妇的影响
1.妊娠过程中的风险
对于地中海贫血孕妇，妊娠期间身体负担加重，可能会出现贫血加重的情况。因为孕期孕妇血容量增加，对氧的需求增多，而地中海贫血导致的血红蛋白携氧能力下降，会使孕妇更容易出现乏力、头晕等贫血相关症状。例如，有研究表明，中重度地中海贫血孕妇在孕期发生妊娠期高血压疾病的风险可能增加，这与贫血导致的血管内皮损伤等因素有关。
严重的地中海贫血孕妇在分娩过程中可能会面临更大的出血风险，因为贫血会影响凝血功能等多方面的生理状态。
（二）对胎儿的影响
1.胎儿受累情况
如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，胎儿有一定概率遗传到地中海贫血。例如，夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者，那么他们的子女有25%的概率是重型β地中海贫血患儿。重型地中海贫血患儿出生后需要长期反复输血等治疗，给家庭和社会带来沉重负担。
即使胎儿不是重型地中海贫血患儿，也可能是轻型或中间型地中海贫血患者，这也会对胎儿的生长发育产生一定影响，比如可能导致胎儿生长受限等情况。
三、怀孕查出地中海贫血后的检查与诊断
（一）孕妇自身的检查
1.血常规检查
孕妇血常规检查中可发现血红蛋白浓度降低、红细胞计数减少等情况，通过血常规初步判断是否存在贫血情况以及贫血的大致程度。例如，血红蛋白值低于正常孕期范围（一般非孕期血红蛋白正常范围是110-150g/L，孕期可能略低但也有相应标准）提示可能存在贫血，需要进一步排查是否为地中海贫血导致的贫血。
2.血红蛋白电泳检查
血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的重要初步检查方法。通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋白成分，例如β地中海贫血患者可能出现HbA2增高、HbF增高的情况；α地中海贫血患者可能有相应的血红蛋白电泳异常表现。
3.基因检测
基因检测是确诊地中海贫血的金标准。通过对孕妇的基因进行检测，可以明确孕妇是否携带地中海贫血基因以及携带的基因类型。例如，能精准检测出是α地中海贫血基因的哪种突变类型或者β地中海贫血基因的哪种突变情况。
（二）胎儿的检查
1.绒毛取样（CVS）
一般在妊娠10-13周左右进行，通过获取绒毛组织进行基因检测，可诊断胎儿是否患有地中海贫血。但该检查有一定的流产风险，需要充分评估孕妇的情况后谨慎选择。
2.羊水穿刺
在妊娠16-22周左右进行，抽取羊水获取胎儿细胞进行基因检测，能明确胎儿是否存在地中海贫血相关基因异常。羊水穿刺也有一定的流产等风险，需严格掌握适应证。
3.无创产前基因检测（NIPT）
可以检测胎儿的地中海贫血相关基因情况，但相对绒毛取样和羊水穿刺，其准确性可能略低，可作为初步筛查手段，如果结果提示异常还需要进一步进行确诊性检查。
四、怀孕查出地中海贫血后的处理与建议
（一）夫妻双方的遗传咨询
1.明确遗传风险
夫妻双方都需要进行详细的遗传咨询，医生会根据双方的地中海贫血基因检测结果，计算出胎儿患地中海贫血的风险概率。例如，如果夫妻双方都是同型地中海贫血基因携带者，医生会向他们说明每次怀孕胎儿患重型地中海贫血的概率等情况。
2.生育决策探讨
根据遗传风险和夫妻双方的意愿等因素，共同探讨生育决策。如果夫妻双方希望生育健康的孩子，可以考虑通过辅助生殖技术，如植入前胚胎遗传学诊断（PGD）等方法，筛选出不携带地中海贫血基因的胚胎进行移植，从而避免重型地中海贫血患儿的出生。
（二）孕妇孕期的管理
1.贫血的管理
如果孕妇是地中海贫血导致的贫血，需要根据贫血的程度进行相应管理。轻度贫血的孕妇可以通过饮食调整，增加富含铁、维生素B12、叶酸等营养物质的食物摄入，如多吃瘦肉、蛋类、绿叶蔬菜等。中重度贫血的孕妇可能需要在医生指导下适当补充铁剂等，但要注意铁剂的补充需谨慎，避免过量。
2.孕期监测
加强孕期监测，包括定期进行血常规检查，密切关注血红蛋白等指标的变化；进行胎儿超声检查，监测胎儿的生长发育情况，如胎儿双顶径、股骨长等指标，以及时发现胎儿是否存在生长受限等异常情况。
（三）新生儿的相关措施
1.新生儿筛查
新生儿出生后需要进行地中海贫血筛查，一般在出生后3-6个月内进行血常规等相关检查初步筛查，如果怀疑有地中海贫血，再进一步进行基因检测等确诊检查。如果新生儿确诊为地中海贫血，需要根据病情进行相应的监测和治疗，轻型地中海贫血患儿一般无需特殊治疗，但需要定期监测血常规等指标；中间型和重型地中海贫血患儿则需要根据具体情况进行规范的治疗，如定期输血、祛铁治疗等。
五、特殊人群（孕妇）的温馨提示
1.心理方面
怀孕查出地中海贫血可能会给孕妇带来较大的心理压力，家属要给予孕妇充分的关心和支持，帮助孕妇缓解焦虑情绪。因为长期的焦虑可能会影响孕妇的内分泌等生理状态，对孕期健康产生不利影响。例如，过度焦虑可能会导致孕妇睡眠质量下降，进而影响胎儿的生长发育。
2.饮食方面
孕妇要注意合理饮食，保证营养均衡。对于地中海贫血孕妇，除了保证常规的营养摄入外，要特别注意铁等造血原料的合理补充，但要避免盲目过量补充，因为过量补铁可能会对身体造成不良影响。同时，要避免食用可能加重贫血或对身体不利的食物，如一些可能影响铁吸收的食物等。
3.医疗随访方面
严格按照医生的要求进行定期医疗随访，包括按时进行各项检查，如血常规、超声检查等。及时向医生反馈孕期的身体状况，如是否有新的不适症状等，以便医生能及时调整孕期的管理方案。例如，如果在随访过程中发现孕妇贫血加重等情况，医生可以及时采取相应的干预措施。
刘风主任医师
中国中医科学院西苑医院 血液内科
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