2025-10-311.5万
白血病的诊断涉及血液一般检查（包括血常规、血涂片）、骨髓穿刺检查（含必要性、骨髓细胞学检查）、流式细胞术免疫分型检查（原理意义、检查过程）、细胞遗传学和分子生物学检查（细胞遗传学检查意义过程、分子生物学检查意义过程），不同检查在不同年龄人群的具体情况及性别影响各有特点，如血常规可初步筛查，骨髓穿刺是重要依据，流式细胞术免疫分型助于分型，细胞遗传学和分子生物学检查可发现染色体及分子异常等。
一、血液一般检查
1.血常规：
意义：通过血常规检查可以初步了解血细胞的数量和形态变化。白血病患者常出现白细胞计数异常，可能升高或降低，同时红细胞计数、血红蛋白浓度可能降低（贫血表现），血小板计数也可能异常，如减少等。不同类型的白血病血常规表现有所差异，例如急性髓系白血病患者外周血白细胞总数可增高、正常或减低，可见原始和幼稚细胞；慢性淋巴细胞白血病患者则以成熟淋巴细胞增多为主等。年龄方面，儿童和成人在白血病血常规表现上可能无本质差异，但儿童由于自身生理特点，可能在贫血等表现上对身体影响的程度和成人有所不同，比如儿童贫血可能更快影响生长发育等。对于有白血病可疑症状的人群，无论年龄、性别，都应进行血常规检查来初步筛查。
2.血涂片：
意义：对血涂片进行显微镜观察，可以直接看到血细胞的形态，有助于发现异常的白细胞，如原始细胞、幼稚细胞等，对白血病的初步诊断提供重要线索。在血涂片中观察细胞的大小、形态、核质比例等特征，对于判断是否存在白血病相关的细胞异常很关键。不同年龄人群血涂片的观察重点可能类似，但儿童由于血细胞本身可能相对更稚嫩，在形态判断上需要经验更丰富的检验人员仔细甄别。性别对血涂片观察白血病相关细胞形态一般无明显影响。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓穿刺的必要性：
骨髓穿刺是诊断白血病的重要依据。通过骨髓穿刺获取骨髓液，进行细胞学、免疫学、遗传学等多项检查。
操作过程：医生会选择合适的穿刺部位（如髂骨等），局部消毒、麻醉后，用穿刺针抽取骨髓液。对于儿童，要考虑到其骨骼发育特点，选择合适的穿刺部位，操作时要更加轻柔，避免对儿童造成过度损伤。不同年龄的患者在骨髓穿刺时的疼痛耐受等情况不同，儿童可能需要更多的安抚和配合。
2.骨髓细胞学检查：
意义：骨髓细胞学检查主要观察骨髓中各种细胞的增生情况、原始细胞和幼稚细胞的比例等。白血病患者骨髓中原始细胞和幼稚细胞明显增多，一般原始细胞+幼稚细胞≥骨髓有核细胞的30%（FAB分型标准），就符合急性白血病的诊断标准；对于慢性白血病，也有相应的骨髓细胞比例等诊断标准。年龄因素会影响骨髓的增生状态等，儿童骨髓造血功能相对更活跃，在判断原始细胞比例等时需要结合儿童的正常骨髓象范围来综合判断。性别对骨髓细胞学检查本身无特异性影响，但不同性别患者患白血病的类型可能有一定差异，如某些类型白血病在男性或女性中的发病率略有不同，但这不是骨髓细胞学检查本身的差异因素。
三、流式细胞术免疫分型检查
1.原理及意义：
流式细胞术免疫分型是利用不同细胞表面的特异性抗原，通过荧光标记的单克隆抗体来检测细胞，从而区分白血病细胞的来源和分化阶段。它可以明确白血病细胞是髓系还是淋巴细胞系来源，以及具体的分化阶段等，对于白血病的分型诊断非常重要。例如，急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病在免疫表型上有明显差异。在不同年龄人群中，免疫分型的结果判断基本遵循相同的标准，但儿童的正常免疫细胞发育状态可能与成人有所不同，需要结合儿童的生理特点来准确判断白血病细胞的免疫表型。性别对免疫分型结果无直接影响，但不同性别患者患不同类型白血病的概率不同，不过这与免疫分型检查本身无关。
2.检查过程：
从患者体内获取骨髓或外周血样本，将样本与荧光标记的特异性抗体孵育，然后通过流式细胞仪进行检测。对于儿童患者，要确保样本采集过程的安全和舒适，尽量减少患儿的痛苦。
四、细胞遗传学和分子生物学检查
1.细胞遗传学检查：
意义：通过细胞遗传学检查可以发现白血病细胞中的染色体异常，如染色体易位、缺失等。例如，急性早幼粒细胞白血病（M3型）常伴有t(15;17)染色体易位，这对白血病的诊断、分型及预后判断有重要价值。不同年龄患者细胞遗传学检查的异常发现可能类似，但儿童白血病中某些染色体异常的发生率可能有其特点。性别对细胞遗传学检查结果本身无影响，但不同性别患者患具有特定染色体异常的白血病类型的概率可能不同。
检查过程：需要对骨髓细胞进行培养、染色体制备和显带分析等步骤来检测染色体异常。
2.分子生物学检查：
意义：分子生物学检查可以检测白血病相关的融合基因等分子异常。例如，慢性粒细胞白血病常存在BCR-ABL融合基因，通过分子生物学方法可以检测到该融合基因的存在，对于疾病的诊断、治疗监测等有重要意义。在不同年龄人群中，分子生物学检查的方法和结果判断基本一致，但儿童患者在进行相关检测时要注意样本的采集和处理符合儿童的生理特点，确保检测结果准确。性别对分子生物学检查结果无直接影响。
刘风主任医师
中国中医科学院西苑医院 血液内科
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