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地中海贫血是遗传性溶血性贫血，由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常，呈常染色体隐性遗传，分重型（胎儿水肿综合征等表现）和轻型（一般无症状或轻度贫血），诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测；白血病是造血干细胞恶性克隆病，与遗传、环境（化学、放射、病毒）等因素有关，有贫血、发热、出血、器官浸润等表现，诊断靠血常规、骨髓穿刺涂片、细胞遗传学和分子生物学检查。
一、地中海贫血
（一）定义
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
（二）发病机制
1.基因缺陷：人类珠蛋白基因簇位于16号和11号染色体上，α珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂上，β珠蛋白基因簇位于11号染色体短臂上。当这些基因发生缺失或点突变等异常时，会影响珠蛋白链的合成。例如，α地中海贫血是由于16号染色体上α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是11号染色体上β珠蛋白基因发生突变，使得β珠蛋白链合成障碍。
2.遗传方式：大多呈常染色体隐性遗传。父母双方若均为地贫基因携带者，他们的子女有25%的概率为重型地贫，50%的概率为轻型地贫，25%的概率为正常。
（三）临床表现
1.重型地中海贫血
胎儿水肿综合征：多在妊娠晚期发生，表现为全身水肿、腹水、肝脾肿大等，常因严重缺氧在宫内或出生后不久死亡。
β-地中海贫血重型：患儿出生时表现正常，3-12个月开始出现贫血、面色苍白、生长发育迟缓、肝脾进行性肿大等。随着病情进展，会出现骨骼改变，如头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容，还可能伴有黄疸、肺炎等感染并发症。
α-地中海贫血重型（HbBart's胎儿水肿综合征）：胎儿在宫内就严重缺氧，表现为全身水肿、胎盘巨大且质脆等，多数胎儿在妊娠晚期或出生后不久死亡。
2.轻型地中海贫血：患者一般无症状或仅有轻度贫血，一般不影响生长发育和日常生活，但在感染、妊娠等情况下可能会加重贫血症状。
（四）诊断方法
1.血常规：轻型地贫患者红细胞计数和血红蛋白量轻度降低，红细胞形态可有改变，如红细胞大小不均、中央浅染区扩大等；重型地贫患者血红蛋白显著降低，呈小细胞低色素性贫血。
2.血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要方法。重型β-地中海贫血患者血红蛋白电泳主要表现为HbF显著增高，还可有少量HbA2；重型α-地中海贫血患者血红蛋白电泳可见HbBart's及HbH带。
3.基因检测：通过基因检测可以明确地贫患者的基因缺陷类型，是确诊地中海贫血的金标准，对于产前诊断也有重要意义，可检测出胎儿是否携带地贫基因。
二、白血病
（一）定义
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。
（二）发病机制
1.遗传因素：某些遗传综合征患者白血病的发病率明显高于正常人群，如21-三体综合征患者患急性白血病的概率较正常人增高。此外，家族性白血病也有一定的报道，提示遗传因素在白血病发病中起一定作用。
2.环境因素
化学因素：长期接触苯及其衍生物、某些抗癌药物（如烷化剂）等化学物质可能会增加白血病的发病风险。例如，长期接触苯的人群，白血病的发生率比普通人群高。
放射因素：接受大剂量电离辐射可引起白血病，辐射剂量与白血病发生风险呈正相关。如日本广岛、长崎原子弹爆炸后，当地白血病发病率显著升高。
病毒因素：某些RNA病毒可以引起动物的白血病，人类T淋巴细胞病毒-Ⅰ型与成人T细胞白血病的发病相关。
（三）临床表现
1.贫血：患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，这是由于白血病细胞浸润骨髓，抑制正常造血，导致红细胞生成减少所致。不同年龄的患者贫血表现可能相似，但儿童可能因生长发育的影响，贫血症状相对更为明显。
2.发热：可表现为低热或高热，低热可无明显诱因，高热多伴有感染，感染可发生在身体的各个部位，如口腔炎、牙龈炎、肺炎、肛周感染等。儿童由于免疫力相对较低，更容易发生感染发热。
3.出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等，严重者可出现颅内出血等危及生命的情况。出血的原因主要是白血病细胞浸润骨髓，使血小板生成减少，同时白血病细胞释放的一些物质可能会影响血小板的功能。
4.器官浸润表现
骨骼和关节疼痛：儿童白血病患者较为常见，表现为胸骨下端压痛，四肢关节疼痛等，这是由于白血病细胞浸润骨髓腔及骨膜所致。
肝脾和淋巴结肿大：多见于急性淋巴细胞白血病，肝脾可轻度至中度肿大，淋巴结肿大一般为轻至中度，无压痛。
中枢神经系统浸润：多见于急性淋巴细胞白血病，可表现为头痛、呕吐、颈项强直，甚至抽搐、昏迷等，儿童患者发生中枢神经系统浸润的概率相对较高。
（四）诊断方法
1.血常规：白细胞计数可增高、正常或降低，分类中可发现数量不等的原始和幼稚细胞；红细胞计数和血红蛋白量减少；血小板计数可减少。不同类型的白血病血常规表现有所差异，例如急性早幼粒细胞白血病患者血小板常明显减少。
2.骨髓穿刺涂片：是诊断白血病的关键检查。骨髓象显示有核细胞显著增生，以原始细胞和幼稚细胞为主，正常的造血细胞如红细胞、巨核细胞等受到抑制。通过骨髓细胞化学染色等进一步检查，可以对白血病进行分型诊断，如过氧化物酶染色、非特异性酯酶染色等，有助于区分急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病等不同类型。
3.细胞遗传学和分子生物学检查：可以检测白血病细胞的染色体异常和基因突变情况，对于白血病的诊断、分型、预后判断以及指导治疗都有重要意义。例如，急性早幼粒细胞白血病患者常存在15号和17号染色体易位形成的PML-RARα融合基因，通过检测该融合基因可以明确诊断并指导靶向治疗。
江华主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 血液肿瘤科
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